家庭良性铜缺乏症

Mehes 和 Petrovicz（1982）发现铜蓝蛋白正常时出现低铜血症（ 117700）） 的水平在一名 21 个月大的男孩因反复癫痫发作和发育迟缓而入院。他有金色卷发，股骨和胫骨骨刺，轻度贫血，但他的智力发育、脑电图和显微镜检查头发结构正常。他的病情在口服铜补充剂后有所改善，但一旦减少或停止，低铜血症和癫痫发作就会复发。照片显示卷发和鼻子和嘴唇的外观让人想起婴儿高钙血症综合征。父亲和2个兄弟身体和生化正常。这位 28 岁的母亲特别消瘦，一直面色苍白，容易受到感染，但没有癫痫发作。她的脸是脂溢性的，头发稀疏，头顶几乎秃了。血清铜低。母亲' 他的弟弟也很瘦，小时候经常生病，但从来没有癫痫发作。他有一头金色的“非常卷曲”的头发，但从 24 岁起就已经秃顶了。他的皮肤有脂溢性，血清铜含量低。他的 2 个儿子身体健康，头发呈棕色，略卷曲，血清铜含量正常。排除饮食中铜摄入不足和过度肾功能损失。作者提出 X 连锁或常染色体显性遗传以及肠道对铜吸收的缺陷。排除饮食中铜摄入不足和过度肾功能损失。作者提出 X 连锁或常染色体显性遗传以及肠道对铜吸收的缺陷。排除饮食中铜摄入不足和过度肾功能损失。作者提出 X 连锁或常染色体显性遗传以及肠道对铜吸收的缺陷。Mehes 和 Petrovicz（1988-89）提供了 7 年的随访。血浆铜蓝蛋白值略低/正常的低血清铜水平持续存在。人们认为补充铜可以改善皮脂溢出。