远端关节弯曲 2E 型

在一个家庭的 4 代人中，Hall 等人（1975）观察到一种小嘴和下颌综合征，下颌运动受限，到成年时消失，但下巴上方水平凹陷；轻度小头畸形；耳朵缺少反螺旋；手和脚的严重屈曲挛缩，导致受影响最严重的儿童的手指和马蹄内翻足半脱位。没有男性对男性的遗传。

霍尔等人（1982）报道了另外 13 名不相关的患者，他们患有与Hall 等人描述的疾病相似的疾病（1975）。他们将这种疾病称为远端关节弯曲症 IIe 型。所有患者的临床特征包括新生儿期牙关紧闭和异常弯曲，伴有掌指关节过度伸展、远端屈曲挛缩和严重程度的变化。所有患者的髋部和足部均受累，手腕通常弯曲。其他可变特征包括轻度发育迟缓、小颌畸形、下巴水平凹槽、面部不对称、面部表情减少和上颚高弓。3个家族的遗传模式与常染色体显性一致。受孕时父亲的平均年龄为 36 岁。

这种疾病显示出与牙关紧闭-假手足综合征（ 158300 ） 的表型重叠。