支气管炎综合征 2

有关鳃裂综合征的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 BOS1（ 602588 ）。

▼ 临床特点
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Marres 和 Cremers（1991）描述了一个家族，其中 3 代 74 人中有 20 人同时或单独出现外耳异常、耳前窦（或囊肿）和连合唇窝。外耳异常相对轻微，在12人中发现。11 人有单侧或双侧耳前窦。两个没有鼻窦或耳坑的人有一个可触及的耳前囊肿。八人有一个或多个连合唇窝，这在研究之前没有被注意到。

尽管Marres 和 Cremers（1991）认为他们家族中的这种疾病是独特的，因为没有宫颈瘘和肾脏异常以及存在连合唇窝，但Kumar 等人的报告（2000）提出连合唇窝可能不是该综合征的真正组成部分；一个没有继承其他受影响成员的染色体片段的个体只有唇窝。

Baker（1966）在 12% 的高加索人和 20% 的黑人中发现了连合唇窝。先天性耳前窦在有凹坑的人中比没有凹坑的人更常见。

▼ 测绘
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在一个患有 BO 综合征的大家庭中，Kumar 等人（1998）排除了与先前在 BOS1 家族中发现的 8q13 区域的联系。

在Marres 和 Cremers（1991）以及Kumar 等人报告的家族中使用全基因组搜索策略（1998） , Kumar 等（2000）确定了 BO 表型和 1q31 区域中的多态性标记 D1S2757 之间的遗传连锁，在重组分数为零时，最大对数分数为 4.81。