粉刺,家族性角化障碍

卡内罗等人(1972)描述了一个家族,其中 4 名成员具有散布的粉刺样病变,组织学上显示出独特的角化不良变化。罗丹等人(1967)描述了多个家庭成员中广泛存在的粉刺。没有提到角化不良。没有观察到男性对男性的遗传。

Leppard(1982)描述了一名患有长期动脉粥样硬化的 68 岁男性,在他成年后的大部分时间里,他的双腿都有无症状的角质丘疹。前2年曾在阴囊和阴茎上发现类似丘疹,伴有剧烈灼痛和瘙痒。组织学上,完全发展的病变是一个充满过度角化和部分角化不全的栓塞的陨石坑,但没有毛发。患者不知道家里还有其他人有类似的问题。然而,当家人接受检查时,发现大约一半仍然活着的人受到影响。在 3 代 3 兄弟姐妹中有受影响的成员,推测发生了男性到男性的遗传。

霍尔等人(1987)描述了 1 个家庭的 3 名受影响成员:父亲、女儿和一个儿子。他们发现 6 个案例已经记录在英文文献中。先证者在 7 岁时首次注意到粉刺。最初,这些病变涉及前臂的伸侧和大腿前部,但随后扩散到身体的其他部位。除了偶尔的瘙痒外,他们没有任何症状。阴茎干和皮肤的许多区域都受累,但面部仅发现少数病变。手掌、足底、头皮、口腔黏膜和龟头均未受累。先证者的父亲回忆说,30 岁以后才出现这种病变。它们最初出现在他的大腿和前臂掌侧,并逐渐扩散。病变是瘙痒的并且经常发炎。

范吉尔等人(1999)发现自Carneiro 等人描述这种疾病以来,在英语医学文献中报告了属于 4 个家族的 9 名患有家族性角化不良粉刺的患者(1972)。他们提出了改编自Hall 等人的这些案例的表格(1987)并补充了一名 49 岁女性的病例,她患有广泛的角化过度粉刺样病变,该病变在 17 岁时首次出现。最初,病变仅出现在腿上,但随后到达躯干和手臂。头皮、面部、手掌、脚底和粘膜都没有受到损伤。除了偶尔的瘙痒或刺激外,所有皮肤病变均无症状。观察到自发消退,但不断出现新的病变。检查显示许多直径几毫米的丘疹,中央有角化栓。去除角化栓后留下一个小的凹陷的出血坑。患者无寻常痤疮病史。一个姐姐有同样的皮肤状况,腿部和双臂伸侧都有病变。患者的至少 1 个孩子,一名 29 岁的女性,