视神经缺损

有证据表明视神经缺损和牵牛花椎间盘异常均由 PAX6 基因（ 607108 ）突变引起。对于每种表型都报告了一名这样的患者。

▼ 临床特点
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先天性视神经缺损通常与黄斑严重脱离有关。Savell 和 Cook（1976）观察了 1 个亲属中的 15 名受影响的人。在 30 只眼中的 21 只眼中，发现了现在或过去的视网膜脱离。缺损总体上是双侧的。它表现为生理杯增大，受累严重的眼睛在椎间盘部位显示出巨大的空洞。缺损中存在不同数量的神经胶质组织。没有观察到男性对男性的遗传。不确定该实体是否与120200中讨论的实体分开。

Jonas 和 Freisler（1997）将这种疾病称为“双侧先天性视神经凹坑”，他们在 2 名 15 岁的健康女性同卵同胞中观察到了这种情况。在这两个双胞胎中，视神经乳头较大的眼睛的视力更差。父母在眼科上不起眼；没有其他同胞。1 只眼出现从视盘延伸至颞上象限的锯齿缘的视网膜脱离。

霍恩比等人（2000）将视觉功能与缺损儿童眼的临床特征和生物特征相​​关联。在 196 只缺肉畸形眼中，11 只眼有小眼球囊肿（ 251505），185 只眼有缺损（155 只眼与小角膜相关，30 只眼与正常角膜直径相关）。视觉预后取决于更正常眼睛的表型。伴有囊肿的小眼球预后最差（均低于 20/400）。有小眼球的小角膜比没有小眼球的小角膜预后更差。对于有小眼球的小角膜，67% 的人的视力低于 20/400。在没有小眼球的小角膜儿童中，76% 的视力好于 20/400。简单的缺损（没有小角膜或小眼球）的视力预后最好：只有 7% 的人看到 20/400 或更差。角膜直径小于 6 mm 的视力预后较差，而角膜直径大于 10 mm 的预后良好。

▼ 分子遗传学
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一名双侧牵牛花椎间盘异常的 5 岁女孩和一名患有虹膜异常、视神经、视网膜和脉络膜的大缺损（ 120200 ）、透明血管增生残留（持续性）的 1 岁男孩增生性原发性玻璃体；见257910 ） 双侧、生长和智力低下，Azuma 等人（2003）鉴定了 PAX6 基因中的错义突变（分别为607108.0017和607108.0019）。