B 型短指型黄斑缺损

Sorsby（1935）描述了一位母亲和 5 个患有双侧色素性黄斑缺损和短指的儿童。其中一名患者单侧缺肾。另外两个孩子和父亲没有受到影响。骨骼缺损属于MacArthur 和 McCullough（1932） 所描述的顶端营养不良伴黄斑营养不良的类型，这里归类为短指型 B 型（ 113000 ）。异常仅限于远端两个指骨。远节指骨可能完全缺失。拇指的远节指骨通常是宽的或分叉的。Phillips 和 Griffiths（1969）报道的兄弟姐妹在某些方面类似于 Sorsby 的患者。史密斯等人（1980）描述了一名患有严重短肢侏儒症和黄斑缺损的患者。软骨的组织学变化有点类似于灾难性侏儒症。软骨细胞被致密染色材料的冠包围。然而，不存在灾难性侏儒症的一些其他组织学和临床特征。

汤普森和巴雷策（1988）据报道，索斯比的原始家庭又多了一代。先证者是一名 7 岁男孩，因耳聋被转诊至遗传学诊所。拇指分叉，指甲发育不全或发育不全，左手第3、4指间有部分并指。双足表现为大拇趾、异常指甲，双侧第四、五趾间有并指。耳朵突出，右侧更明显。他 8 岁的弟弟手脚几乎完全相同。两个孩子的两个黄斑部都有先天性色素性缺损，伴有眼球震颤和视力下降。7 岁的孩子没有肾脏异常；哥哥的静脉肾盂造影显示左侧没有肾脏。弟弟有双侧感音神经性听力损失 70 至 80 分贝，高频更差；哥哥听力正常。母亲右肾和输尿管缺失，双子宫（双子宫）和双阴道缺失（作者指出，母亲的子宫和阴道重复可能是也可能不是该综合征的一部分。）Thompson 和 Baraitser（1988）指出，该家族 4 代的受影响成员总数为 9。

巴凯利等人（2003）重新联系了Sorsby（1935）和Thompson 和 Baraitser（1988）报告的 1 名受影响的家庭成员，并确定了一个散发性病例，其中包含 B 型短指、左侧脉络膜缺损和少牙症。直接测序 ROR2（ 602337 ） 基因的整个编码区，在B1 型短指中受影响，在家族性或散发性病例中均未发现突变。不能排除调控区域的突变，因为在研究时这些区域尚未被表征。