内耳耳蜗退化伴进行性白内障

纳多尔和伯吉斯（1982）描述了一个家庭，其中由于内耳耳蜗囊变性引起的进行性耳聋与进行性白内障有关。先证者在一次摩托车事故中多处受伤，享年 65 岁。他的右眼患有先天性白内障，随后左眼患上了白内障；大约 42 岁时进行了白内障摘除术。首次发现听力损失是在 26 岁时。他在 58 岁时出现平衡困难，同时听力迅速恶化。注意到他的惊人步态表明他喝醉了。耳聋和白内障与先证者的自然病程相同，在 4 代 5 个不同同胞的至少 6 名成员中记录到，其中有 3 例完全综合征的男性到男性遗传。瓜拉等人（1992）在 4 代的 8 名成员中观察到似乎相同的情况。再次没有男性到男性的遗传实例。

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先天性耳聋患者内耳耳蜗囊发育不良的描述归因于Scheibe（1892）。仅限于耳蜗和球囊的内耳病理变化已被描述为先天性耳聋和进行性产后感音神经性听力损失的原因。这种疾病在指发育障碍导致先天性耳聋时应称为耳蜗囊发育不良，在指正常发育的内耳在出生后退化导致进行性感觉神经性听力损失时，应称为耳蜗囊性变性疾病。耳蜗发育不良是在伴有小肠憩室和进行性感觉神经病变的耳聋综合征中观察到的异常（ 221400 ）。

拉尔瓦尼等人（1999）将非综合征遗传性听力障碍的基因座 DFNA17（ 603622 ）对应到 22 号染色体，并指出，根据先证者颞骨的组织学检查，该基因座代表耳蜗囊变性的基因。