上颌骨和下颌骨先天性融合，腭裂-外侧粘连综合征

Syngnathia 是指上颌骨和下颌骨的先天性融合。融合可以根据连接组织的性质分为纤维融合或骨融合。拉斯特等人（2001）提出将骨性合颌分类为 4 种类型。1a 型是简单的前合颌，特征是仅牙槽嵴的骨融合；1b 型是复杂的前合颌，其特征是牙槽嵴的骨融合，并且还与头颈部区域的其他先天性畸形有关；2a 型是简单的下颌骨合颌，特征是下颌骨与颧骨融合；2b 型是复杂的下颌颧合颌，其特征是下颌骨与颧骨融合，并伴有腭裂和/或颞下颌关节强直。

▼ 临床特点
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富尔曼等人（1972）描述了一种新的腭裂综合征，伴有腭游离缘与舌侧部和口底之间的多条索状粘连。5 人发生完全综合征，其中 6 人仅有腭裂，一名未受影响的男性将这种疾病传染给了 2 个不同母亲的孩子。该疾病与上肢强直性舌炎综合征（ 106280 ） 不同。

Arshad 和 Goh（1994）报道了 2 例不相关的先天性舌下垂合并前颌下颌融合病例。一名患者在前颌下颌融合术中出现舌下垂，另一名在前颌下颌融合术中出现舌下垂/指不足。

乌古鲁等人（1999）报道了一名新生儿由于上下颌骨融合而在后部双侧没有张口。前面只有1毫米的开口，无法检查口内空间。没有其他先天性异常。手术后，设计了一种将上下颌牙槽弓彼此分开的口内装置并使用了8周，以避免融合复发。获得足够的张口，婴儿可以口服喂养。

维拉纽瓦-加西亚等人（2009）报道了一名女婴，由近亲父母所生，出生时口腔活动异常。她有突出的、外翻的朱红色，正常的颊唇沟，上下牙龈融合，口孔很小。她有一个突出的鼻子，明显的小颌骨和低位的、向后旋转的耳朵。她在 3 个月大时因气道阻塞死亡。影像学显示下颌骨与上颌骨和颧骨广泛融合，尸检显示鼻孔、腭、上颌骨和下颌骨发育不全。口腔非常小，包含一个基本的舌头。下颌支与上颌结节和颧骨完全融合，颞下颌关节强直。没有发现其他异常。

哈利等人（2010）报道了一名 8 岁男孩患有先天性面部畸形，出生后就无法张开嘴巴。由于左侧单侧颌下颌融合术，他的下唇外翻和面部不对称。这与颞下颌关节强直有关，与Laster 等人的分类中的 2B 型一致（2001）。患者无其他先天性异常。手术和物理治疗导致改善。

▼ 遗传
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加斯纳等人（1979）报道了母亲和孩子的障碍。他们怀疑这与Fuhrmann 等人报道的疾病相同（1972）。Gorlin（1982）在一对父子身上看到了这种综合症。

Fuhrmann 等人报告的受影响家庭（1972），加斯纳等人（1979）和Gorlin（1982）提出常染色体显性遗传，而Villanueva-Garcia 等人报告的患者（2009）出生于近亲父母，表明常染色体隐性遗传。