锁骨先天性假关节病

Gibson 和 Carroll（1970）描述了一个家族 3 代中至少 12 名成员的锁骨先天性假关节病，具有男性到男性的遗传。所有受影响的人“身材矮小，其中一些人有高腭弓和不规则的上牙列”。因此，不确定这种疾病是否与颅骨发育不良不同（ 119600 ）。艾哈迈迪与钢铁（1977）发现报告102例。他们评论说，双边参与的频率约为 10%。此外，他们写道：“这种疾病的一个显着和有趣的特征是右侧显着优势。事实上，只有一个记录在案的左侧先天性锁骨假关节。然而，这个病例与右位心相关。他们注意到锁骨是第一个骨化的骨头。他们报告了 5 例病例，其中 3 例是非常罕见的左侧右位受累。

施纳尔等人（1988）报道了 6 名有症状的儿童单侧锁骨假关节。所有病例均为散发。作者报告说，这种异常现象在他们的新生儿重症监护室“常见”。其中大多数可能会自行“治愈”。

▼ 细胞遗传学
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沙达普里等人（2008）报道了一个男孩患有先天性单侧锁骨假关节和其他多种问题，包括全面发育迟缓、听力损失、近视、视神经发育不全、胼胝体薄，以及没有颅缝早闭的颅骨“打铜”外观。他还有深陷的眼睛、畸形的耳朵和先天性心脏缺陷。细胞遗传学分析确定了染色体 10p12.1-p11.21 的从头 10-Mb 缺失，其中包含 50 多个基因。