凝乳酶假基因

凝乳酶（ EC 3.4.23.4） 是一种具有极高特异性的天冬氨酰蛋白酶。该酶仅裂解κ-酪蛋白中氨基酸残基 105 和 106 之间的苯丙氨酸-甲硫氨酸肽键，导致牛奶凝固。在生物技术工业中，凝乳酶在奶酪制造中作为牛奶的凝固剂有着广泛的用途。凝乳酶在新生犊牛第四胃的胃腺的主要和粘液颈细胞中合成。该酶被合成为无酶活性的前体，前凝乳酶原。在分泌过程中，包含 381 个氨基酸的前凝乳酶原被信号肽酶加工成无活性的 365 个氨基酸的凝乳酶原。在低 pH 值下，凝乳酶原经历 42 个 N 端氨基酸的自催化裂解，产生活性凝乳酶。凝乳酶也存在于其他哺乳动物物种中，例如，刚出生的猪、猫、海豹和羊羔。人体内凝乳酶的存在是一个有争议的问题。奥德等人（1990）克隆了与牛凝乳酶原基因同源的人类基因组序列。该序列在人序列中分别显示出与牛凝乳酶原外显子 4 和 6 相对应的 1 bp 缺失和 2 bp 缺失。在对应于牛凝乳酶原外显子5的开放解读码组中还有一个终止密码子。因此，该基因组序列显然代表了人凝乳酶原假基因。未鉴定出功能基因。Kolmer 等人使用从人类/仓鼠体细胞杂交体中获得的 DNA 作为 PCR 模板（1991）将人类凝乳酶原假基因定位到 1 号染色体。Foltmann（1992）进行了综述。