胰凝乳蛋白酶 B1

α-糜蛋白酶（ EC 3.4.21.1 ） 是作为无活性前体糜蛋白酶原分泌到胃肠道中的丝氨酸蛋白酶家族之一。酶原由胰蛋白酶（PRSS1; 276000 ） 的蛋白水解裂解激活。

▼ 克隆与表达
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富田等人（1989）从人胰腺 cDNA 文库中分离出编码前胰凝乳蛋白酶原的 cDNA 克隆并确定了其核苷酸序列。编码区包含 789 bp。预测产物由263个氨基酸组成，其中18个氨基酸为信号肽。使用克隆的 cDNA 作为探针的 Southern 印迹分析表明，人类基因组 DNA 携带至少 2 个与胰凝乳蛋白酶原相关的基因。

▼ 测绘
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坂口等人（1982）和Honey 等人（1984）通过使用克隆的大鼠 CTRB 序列作为来自人-小鼠体细胞杂交体的探针 DNA，将人糜蛋白酶原 B 基因分配到 16 号染色体。同源性表明 CTRB 位于 16q 上，因为它是 7 个基因之一，分别位于人的 16 号和小鼠的 8 号染色体上（Barton 等，1986）；其他 6 个位于 16q，而携带 α-珠蛋白基因簇的人类 16p 似乎与小鼠 11 同源。使用 RFLPs 检测 CTRB、酪氨酸氨基转移酶（TAT；613018）和 HP、Westphal 等人（1987）分析了 13 个信息丰富的家庭中的联系。已知 TAT 和 HP 位于 16q22。发现最可能的顺序是 HP--7 cM--TAT--9 cM--CTRB。通过脉冲场凝胶电泳，在HP和TAT之间获得了约700 kb的最大物理距离，这与7 cM的遗传距离形成对比（近似置信限，2-18 cM）。TAT 和 HP 之间的物理距离比预期的 7 cM 遗传长度短约 10 倍。平均而言，人们预计 1 cM 对应于人类基因组中的 1,000 kb；然而，重组无疑是不统一的。已知基因组小区域内重组率增加的几个实例。Westphal 等人引用的删除案例中的观察结果（1987）建议 CTRB 可能在 16q22.2 中，对 HP 和 TAT 都有端粒。Natt 等人使用针对大鼠 CTRB 基因的 cDNA 探针通过 Southern 印迹分析分析了人染色体 16q 上的 2 个重叠间质缺失（1989）得出结论，CTRB 位于最短的重叠区域，带 16q22.3（考虑到其他已发表的数据）。陈等人（1991）在 16q 上绘制了 12 个基因和 33 个匿名 DNA 探针。他们得出结论，CTRB 基因位于带 16q23.2-q23.3 中。