α链CHR 绒毛膜促性腺激素

在人类中，单个基因编码 4 种糖蛋白激素的共同 α 链：绒毛膜促性腺激素、促卵泡激素、促黄体激素和促甲状腺激素（Fiddes 和 Goodman，1981；Boothby 等，1981）。这些相关激素的激素特异性 β 链由不同的基因编码；参见 CGB1（ 608823 ）、LH（ 152780 ）和 TSHB（ 188540 ）。Vamvakopoulos 等（1980）提出的证据表明，小鼠中有 2 个 α 促甲状腺激素基因。

人绒毛膜促性腺激素（CG）是一种糖蛋白激素，由胎盘的合体滋养层细胞合成。它在怀孕期间发挥作用，将信号从胎盘传递到黄体，并增加类固醇激素的合成（Fiddes 和 Goodman 的总结，1979 年）。

▼ 克隆与表达
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CG 的 α 和 β 链都已完全测序。α 链含有 92 个氨基酸，β 链含有 145 个氨基酸（Morgan et al., 1975 的总结）。

▼ 测绘
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通过在人-啮齿动物杂交中使用限制性探针，Naylor 等人（1983）将α CG 亚基分配给6 号染色体，将β 亚基分配给19 号染色体。特别注意排除10 号和18 号染色体作为这些基因的位点。CGA 对应到 6q12-6q21 区域。

奈勒等人（1984）将小鼠的 Tsha 对应到 4 号染色体。

▼ 基因功能
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萨拉普拉等人（1997）使用从 -490 到 -310 的启动子区域对 TSHA cDNA 表达文库进行了西南筛选，该区域包含对在促甲状腺细胞中表达至关重要的序列。一个分离的克隆对应于 Msx1 的部分编码序列（ 142983），这是一种含有同源域的转录因子，在肢芽和颅面结构的发育中很重要。使用克隆的 Msx1 cDNA 片段作为探针进行的 Northern印迹分析表明，表达 TSHA 的促甲状腺细胞（α-TSH 细胞和 TtT97 肿瘤）含有 2.2 kb 的 Msx1 RNA 转录本，而不产生 TSHA 的 somatomammotrope 细胞几乎检测不到水平。Southwestern 印迹分析表明结合特异性地定位于从 -449 到 -421 的区域。使用纯化的 Msx1 同源域进行的 DNase 1 保护分析表明 -436 和 -413 之间 DNA 消化模式的结构诱导差异，并且该区域的序列分析显示序列 GXAATTG 的直接重复，这类似于 Msx1 共识结合位点。萨拉普拉等人（1997）表明 Msx1 可能在促甲状腺细胞中 TSHA 基因的表达中起作用。

▼ 历史
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Bordelon 和 Kohler（1975）得出结论，这种肽激素的结构基因可能在 18 号染色体上。这项研究是通过产生激素的人类绒毛膜癌细胞与小鼠细胞的杂交完成的。通过对体细胞杂交体 DNA 的 Southern 印迹分析和原位杂交，Hardin 等人（1983）得出的结论是，α-HCG 基因位于染色体 18p11。