家族性乳糜微粒血症

布伦泽尔等人（1983）描述了患有 I 型高脂蛋白血症（乳糜微粒血症综合征）、肝素后血浆脂解活性水平非常低和脂蛋白脂肪酶循环抑制剂的母亲和她的儿子，他们与脂蛋白脂肪酶缺乏症的受试者（238600）的不同之处在于该酶在脂肪组织中的含量远高于正常人。他们也不同于载脂蛋白 C-II 缺乏的受试者（ 207750） 因为载脂蛋白 C-II 以正常或升高的量存在于他们的血浆中。它们似乎具有脂蛋白脂肪酶活性的抑制剂，该抑制剂抑制了从脂肪组织中用肝素洗脱的活性和存在于正常肝素后的活性。该抑制剂不可透析，热稳定，对反复冻融敏感；它似乎存在于血浆的非脂蛋白部分中。她的父亲和孙子可能也有同样的异常；如果后者属实，这将是男性对男性遗传的一个例子。母亲是一名 47 岁的白人女性，在双脚外侧出现发疹性黄色瘤后，她被发现患有大量高甘油三酯血症。血浆甘油三酯水平为 3,865 mg/dl。她从 16 岁起就有复发性未确诊的腹痛病史。酒精摄入量很少，她没有服用任何激素制剂。脾脏可触及。她并不肥胖。饮食脂肪限制降低了甘油三酯水平并防止了胰腺炎的反复发作。她的父亲因急性腹痛手术后去世，享年 39 岁。她唯一的儿子 21 ，有明显的高甘油三酯血症，但没有症状，也没有黄瘤或肝脾肿大。她有一个孙子，在 4 个月大时，其血浆脂血严重，甘油三酯为 2400 毫克/分升，胆固醇为 246 毫克/分升。饮食脂肪限制降低了甘油三酯水平并防止了胰腺炎的反复发作。她的父亲因急性腹痛手术后去世，享年 39 岁。她唯一的儿子 21 ，有明显的高甘油三酯血症，但没有症状，也没有黄瘤或肝脾肿大。她有一个孙子，在 4 个月大时，其血浆脂血严重，甘油三酯为 2400 毫克/分升，胆固醇为 246 毫克/分升。饮食脂肪限制降低了甘油三酯水平并防止了胰腺炎的反复发作。她的父亲因急性腹痛手术后去世，享年 39 岁。她唯一的儿子 21 ，有明显的高甘油三酯血症，但没有症状，也没有黄瘤或肝脾肿大。她有一个孙子，在 4 个月大时，其血浆脂血严重，甘油三酯为 2400 毫克/分升，胆固醇为 246 毫克/分升。