家族性倒转舞蹈病

费舍尔等人（1979）描述了一个看似“新”形式的渐进性舞蹈手足徐动症的家庭。起病是婴儿期。这些运动主要影响腿部，也影响步态。没有发现痴呆、癫痫发作或僵硬。它被指定为“倒立”，因为腿主要受累，这是舞蹈病中的一个不寻常的特征。4 代，5 个同胞和 10 个人受到影响，男性到男性的遗传。作者认为，由于其渐进性，它可以与良性遗传性舞蹈病区分开来。良性舞蹈病从幼儿时期就保持静止，甚至可能有所改善。此外，在一些倒置形式的病例中表现出的锥体束征在良性舞蹈病中未观察到。除了良性遗传性舞蹈病（118700） 和亨廷顿病（ 143100 ），家族性舞蹈手足徐动症也以家族性阵发性形式发生（ 118800 ），这可能由突然运动引起，即运动诱发（ 128200 ）；患有 Lesch-Nyhan 综合征（ 308000 ）; 患有威尔逊病（ 277900 ）; 棘细胞增多症（ 200150 ），有时伴有家族性基底节钙化（ 114100 ）。