胫骨-掌骨型软骨发育不良

有关点状软骨发育不良的遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 CDPX2（ 302960 ）。

▼ 临床特点
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里特勒等人（1990）描述了 7 个散发性病例，这些病例似乎是一种新形式的点状软骨发育不良。Burck 等人此前曾报道过其中两例（1980）和伯克（1982）。所有患者的主要临床表现是面中部和鼻子扁平，四肢短小，其他发育正常。新生儿一致的放射学表现是离散的钙化点状、椎体冠状裂、短胫骨和短的第二和第三掌骨。较大儿童的放射学发现包括胫骨和第三和第四掌骨短小。Haynes 和 Wangner（1951）以及Asanti 和 Heikel（1963）也报道了同样的疾病。

Savarirayan 等（2004）报告了 3 名无关的胫骨-掌骨型点状软骨发育不良患者的长期临床和放射学进展，这些患者分别被随访了 37、25 和 32 年。随访时，智力正常，躯体功能完好，早期影像学特征明显消退。两名患者在儿童时期患有慢性浆液性中耳炎，需要进行鼓膜造口术。一名患者在 26 岁时因与椎管狭窄相关的背痛接受了腰椎椎板切除术。一名患者有髋关节发育不良需要骨科手术干预。所有 3 人都有复发性髌骨脱位。Savarirayan 等（2004） 表明这种情况下的长期临床和功能预后似乎好于基于初始临床和放射学发现的预期。

Shukla 和 Phadke（2015）描述了一个 1.5 岁的印度男孩，其父母无关，其特征表明 MT 型点状软骨发育不良的严重形式。患者身长 63 厘米（-7 SD），头围 43 厘米（第 50 个百分位数）。他有面中部后缩、鼻梁凹陷、第二指短而近端、三叉手和轻度鸡胸。放射学特征包括第一、第四和第五掌骨、所有远端指骨和手第二指的近指骨严重缩短，以及第一、第二和第三跖骨和所有指骨严重缩短双脚。其他影像学特征包括高度降低的圆形椎体、轴状髂骨、短肱骨、远端尺骨发育不全、股骨短而弯曲，干骺端加宽，腓骨较长，在上端超过胫骨。腕骨、掌骨和指骨有斑点，骶骨区有点状钙化。

与母亲系统性红斑狼疮的关联

Elcioglu 和 Hall（1998）报道了 2 名同胞的特征与点状软骨发育不良的掌骨型或短臂型（见302950）一致，其中一个在 36 周时死产，另一个在 24 周时死产，来自一位患有以下疾病的母亲系统性红斑狼疮（SLE；152700）。奥斯汀-沃德等人（1998）报告了一个患有点状软骨发育不良和其他先天性异常的孩子，类似于使用口服抗凝剂的那些，但没有接触史，又是一位患有 SLE 的母亲所生。Elcioglu 和 Hall（1998）以及Austin-Ward 等（1998）以及Toriello（1998） 在对这 2 篇论文的评论中，得出结论，点状软骨发育不良与母体 SLE 之间存在关联。

科兹洛夫斯基等人（2004）描述了 2 个患有点状软骨发育不良的兄弟，他们的母亲长期患有红斑狼疮和癫痫，在两次怀孕期间她都接受了氯喹和其他治疗剂的治疗。科兹洛夫斯基等人（2004）指出了 7 个先前报道的点状软骨发育不良与母体 SLE 之间的关联实例。

▼ 遗传
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在Rittler 等人报告的 7 个病例中（1990） , 男女均有发生, 1 例父系高龄, 无亲本血缘关系与常染色体显性突变相一致。