α胆碱激酶

胆碱激酶（ EC 2.7.1.32 ），例如 CHKA 和 CHKB（ 612395 ），在 Mg（2+） 存在下通过 ATP 催化胆碱磷酸化，产生磷酸胆碱和 ADP。该步骤将胆碱用于磷脂酰胆碱的生物合成的酶促途径（Ishidate，1997；Aoyama 等，2000）。

▼ 克隆与表达
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为了阐明胆碱激酶的调节机制，Hosaka 等人（1992）通过补充来自人类胶质母细胞瘤 cDNA 表达文库的酵母胆碱激酶突变 cki，克隆了人类胆碱激酶 cDNA。CHKA 的推导序列包含 456 个氨基酸，计算分子量为 52.065 kD。人类酶在整个序列中类似于大鼠肝酶。它在羧基末端区域也类似于酵母酶，但在氨基末端区域则不同。

青山等人（2000）指出，小鼠 Chka 有 2 个主要的异构体：α-1 异构体包含 435 个氨基酸，而 α-2 异构体包含 18 个额外的氨基酸。加列戈-奥尔特加等（2011）指出，人类 CHK-α-1 异构体包含 457 个氨基酸，而 CHK-α-2 异构体包含 439 个氨基酸。

吴等人（2008）指出 CHKA 在哺乳动物肝脏和睾丸中的表达更高，而 CHKB 在骨骼肌中的表达更高。

通过蛋白质印迹分析，Mitsuhashi 等人（2011）在人脑组织中检测到 CHKA 表达，但在人骨骼肌中未检测到。

▼ 测绘
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加列戈-奥尔特加等（2011）指出 CHKA 基因对应到染色体 11q13.2。

▼ 动物模型
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吴等人（2008）发现 Chka +/- 小鼠看起来正常，可以生育，并且没有表现出明显的表型缺陷。然而，没有回收到 Chka -/- 小鼠。PCR 分析在胚胎第（E） 3.5 天检测到 Chka -/- 囊胚，但在 E7.5 没有 Chka -/- 胚胎，这表明 Chka 活性的丧失会导致着床失败或胚胎在着床前死亡。与野生型相比，Chka +/- 肝脏和睾丸具有降低的 Chka 蛋白表达和胆碱激酶活性，具有更高的胆碱和更低的磷酸胆碱水平。Chkb 表达或活性没有补偿性变化。尽管 Chka 活性较低，但 Chka +/- 肝脏和睾丸中的磷脂酰胆碱量保持稳定，生物合成和周转率保持不变。吴等人（2008） 得出结论，CHKA 对早期胚胎发育至关重要，但它不是磷脂酰胆碱合成的限速酶。