CHARCOT-MARIE-TOOTH 疾病和耳聋

轻度耳聋有时会伴有 X 连锁 CMT（ 302800 ）。见214370为CMT-耳聋综合征的可能常染色体隐性形式和311070对包括视神经萎缩也X连锁障碍。

有关常染色体显性脱髓鞘 CMT 的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 CMT1B（ 118200 ）。

▼ 临床特点
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Pyeritz（1979）检查了马里兰州西部亲属 2 代的 3 名受影响成员，Gummerson（1981）检查了宾夕法尼亚州南部亲属的几名成员。在这两个谱系中，经典 CMT 总是与感音神经性耳聋有关。两个谱系中均未发生肾脏疾病。一个共同的姓氏表明这些亲属是远亲。

库塞夫等人（1982）和Kousseff（1982）描述了一个家庭，其中 7 代的 82 人似乎患有这种疾病。观察到 13 次男性对男性的遗传。发病于儿童时期，腓骨肌无力，随后出现萎缩、跟骨畸形、步态、平衡能力差、腿部感觉减退。手臂和腿的其他远端肌肉受累，导致爪手、pes cavus、槌状趾和深腱反射缺失。神经病变由肌电图证实。感音神经性听力损失在第二个十年变得明显，在第三个十年后在大多数受影响的人中严重到严重。

哈米尔等人（1993）将一个 3 代家庭描述为“新变种”，其中遗传性运动感觉神经病伴感音神经性耳聋在儿童早期和婴儿期变得明显。与 CMT1B 映射的染色体 1 上达菲血型的连锁被排除在外。在 CMT1A（ 118220 ） 中发现的 PMP22 基因（ 601097 ） 的重复也被排除在外。观察到男性对男性的遗传。

▼ 分子遗传学
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在Kousseff 等人最初报道的家庭中（1982） , Kovach 等（1999）在 PMP22 基因（ 601097.0010 ） 中发现了 ala67 到 pro 的突变。

在 PMP22 基因突变引起的那些病例中，耳聋似乎是与 CMT 的罕见关联。Boerkoel 等人（2002）指出，仅 PMP22 基因中的 2 个突变被确定为 CMT 和耳聋的原因：A67P（ 601097.0010 ） 和 W28R（ 601097.0014 ）。

在 3 名常染色体显性遗传 CMT 耳聋家庭成员中，Sambuughin 等人（2003）在 PMP22 基因（ 601097.0015 ） 的外显子 4 中发现了 12-bp 缺失。

▼ 命名法
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为了与医学界最常用的名称保持一致，“CMT1”是指常染色体显性脱髓鞘 CMT，“CMT2”是指轴突 CMT，我们选择将这种形式的伴有听力损失的脱髓鞘 CMT 指定为“CMT1E”。