颈椎发育不良

萨尔茨曼等人（1991）描述了一个家族，其中 3 代 9 名成员患有颈椎发育不良。所有受影响的人的第一颈椎，即寰椎都有异常。有的还有第二颈椎、中轴和尾椎的缺损。两名家庭成员出现症状。一个有被动可纠正的头部倾斜，伴随着相关的可听见的沉闷声和第二颈椎左上小关节发育不全。该家庭的第二名成员出现了枕下疼痛。X线片显示寰枕前脱位。这些症状通过复位和关节固定术得到缓解。