大汗腺分泌

日语，松永（1962）描述了耳垢的二形性，两种类型是湿的和干的。至少自 1934 年以来，这种变异在日本得到了广泛的研究。其他地方对这种变异的关注较少，可能是因为白种人和黑人只有湿型耵聍。在 80% 到 85% 的日本人中，耵聍是灰色、干燥和易碎的。它在日语中被称为“米糠耳垢”。在其他日本人中，耵聍是棕色的、粘稠的、潮湿的。这被称为“蜂蜜耳垢”、“油性耳垢”或“猫耳垢”。除了大约 0.5% 的日本人之外，所有的分类都很简单。家族研究表明单因素遗传，其中较罕见的表型湿蜡占优势。湿耵聍常伴有腋臭，由于它在日本很少见，

佩特拉基斯等人（1967）在纯血的美洲印第安人中发现了高频率的干耳垢。Kataura 和 Kataura（1967）发现干和湿类型耵聍的化学成分没有质量差异。

Petrakis（1971）在几个国家注意到湿耳垢与乳腺癌之间存在正相关，并提出了相关性。在对香港中国妇女的一项研究中，Ing 等人（1973）无法确认关联。

Ibraimov（1991）提供了蒙古人种中干耳垢的高频率和欧洲人种中低频率的数据。在赤道以南的非洲人民中发现了中等频率。

富田等人（2002）指出，湿耳垢和干耳垢在性质上的差异归因于耳垢腺的分泌产物。组织学研究表明，湿耳垢个体的分泌细胞的细胞质中含有丰富的脂滴和色素颗粒，而干耳垢个体中这些细胞质成分很少（Matsunaga，1962）。蜡状腺是顶泌腺，腋窝和乳腺也是如此。在干性耵聍的个体中，腋窝大汗腺通常比湿性耵聍不发达，因此干型与较少的腋臭有关。

湿耳垢表型完全优于干耳垢表型。吉浦等人（2006）指出，干耳垢类型在东亚人中很常见（80% 到 95%），但在欧洲和非洲裔人群中并不常见（0% 到 3%）。在南亚、太平洋岛屿、中亚和小亚细亚的人群中，以及在北美本土和亚洲血统的因纽特人中可以看到干型的中等频率（30% 到 50%）。这些图显示了地理梯度分布。

在 225 名日本女性中，三浦等人（2007）报道了耳垢类型与产后第一天乳腺分泌的顶泌初乳之间的关联。与使用湿耳垢的女性（70 位中的 28 位，40%）相比，干耳垢女性（155 位中的 105 位，67.7%）更常见缺乏初乳分泌。作者指出，初乳和耵聍在分泌腺中具有共同的起源，并提出 ABCC11 基因产物可能在不受内分泌控制的初乳分泌中发挥作用。

▼ 测绘
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在一个日本家庭中，由位于 16 号染色体着丝粒区域的基因突变引起的阵发性运动源性舞蹈手足徐动症（ 128200 ），Tomita 等人（2002）发现 7 个人患有神经系统疾病和湿耳垢。因为这 2 个特征可能在家庭中共同分离，Tomita 等人（2002）对8个日本家庭进行了分离二态性的研究。他们从神经系统疾病被映射的区域 16p11.2-q12.1 中选择了 11 个微卫星标记。他们基于湿耳垢以常染色体显性方式遗传且具有完全外显率的假设计算 lod 分数，并且 W 和 w 在一般日本人群中的等位基因频率分别为 0.085 和 0.915。两点连锁分析在基因座 D16S3044 处给出了 11.15 的最大 lod 分数。单倍型分析将耳垢基因座分配给 16p11.2-q12.1。

▼ 分子遗传学
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为了进一步绘制耳垢轨迹，Yoshiura 等人（2006）在一项病例对照研究中使用 134 个 CA 重复标记对 64 名干耳垢日本人和 54 名湿耳垢人进行了基因分型。显示与耳垢类型相关的两个 SNP 位于 16q 的 2.5-Mb 着丝粒周围区域。所有 64 名干耳垢个体均为 1 个等位基因的纯合子，符合常染色体隐性遗传特征并支持该区域耳垢基因座的存在。使用 5 基因区间内的 37 个 SNP 对 118 个样本进行的关联研究表明，非同义 SNP（538G-A、G180R；607040.0001）在 ABCC11 基因的外显子 4 中是显示最低 P 值的 3 个 SNP 中的一个。对 126 名日本人的新系列耳垢类型进行基因分型，结果显示 88 名干耳垢的人中有 87 名是 AA 纯合子，所有 38 名湿型的人都是 GA 杂合子或 GG 纯合子。 3 个具有最低 P 值的 SNP 位点。三者中，只有G180R是非同义词；其他 1 个不产生任何剪接位点或影响剪接因子结合基序或已知启动子序列，第三个位于 Alu 重复序列内。一个特殊的个体表现出表型（干耳垢）和基因型之间的不一致；测序显示他在 ABCC11 外显子 29（ 607040.0002）。在一些亚洲血统的个体中也发现了这种缺失。通过功能测定，Yoshiura 等人（2006）确定具有等位基因 A 的细胞对 cGMP 的排泄活性低于具有等位基因 G 的细胞。等位基因 A 频率显示出南北和东西向下的地理梯度；在世界范围内，以中国人和韩国人最高，并且在各民族人群中保留了共同的干型单倍型。这些结果表明等位基因 A 出现在东北亚，然后遗传到世界各地。538G-A SNP 是 DNA 多态性决定可见遗传特征的第一个例子。

马丁等人（2010）对来自具有不同 ABCC11 538G-A 基因型的 25 个个体的腋窝汗液样本进行化学分析，其中包括 18 个亚洲参与者（11 个 AA 纯合子、5 个 AG 杂合子和 2 个 GG 纯合子）和 7 个白种人参与者（2 个 AG 杂合子和 5 个 GG 杂合子）纯合子）。在所有 AA 基因型参与者中，作为关键体味剂前体的 3 种谷氨酰胺结合物的水平低于检测限，但存在于所有 AG 和 GG 个体中，表明 ABCC11 对分泌相关腋臭的氨基酸结合物至关重要。

▼ 群体遗传学
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与邻近的亚洲人群相比，日本北海道岛的原住民阿伊努族群的主要湿耳垢表型频率异常高（参见Yoshiura 等，2006）。佐藤等人（2009）来自北海道不同鄂霍次克和绳纹/Epi-Jomon 考古遗址的基因分型标本rs17822931. 对鄂霍次克人的 31 份标本和绳文/埃皮-绳文人的 19 份标本的分析表明，与其他东北亚人群，甚至包括现代阿伊努人相比，绳文/埃皮-绳纹人的湿型等位基因频率更高。相比之下，鄂霍次克人的干型等位基因的频率比阿伊努人和绳纹/埃皮-绳纹高。研究结果表明，基因从亚洲东北部通过鄂霍次克流向绳纹/埃皮-绳纹的后代，从而建立了阿伊努人。