小脑退化相关的自身抗原-2

副肿瘤性小脑变性是一种与肺、卵巢、乳腺或霍奇金病相关的自身免疫性疾病。副肿瘤性小脑变性患者携带一种称为抗 Yo 的特征性抗体。在浦肯野细胞和肿瘤组织的蛋白质印迹分析中，抗 Yo 血清至少与 2 种抗原发生反应，称为 CDR62 的主要 62 kD 物种和称为 CDR34 的 34 kD 次要物种，其中 CDR 表示与小脑变性相关。CDR34 由 X 染色体上的基因编码（CDR1；302650）。弗诺等人（ 1990 , 1990 ） 克隆并鉴定了编码 CDR62 的基因，这是一种亮氨酸拉链 DNA 结合蛋白；参见Fathallah-Shaykh 等人（1991）。

▼ 基因功能
------
Santomasso 等人使用无偏见的肽结合筛选，然后在 HLA-A2.1 转基因小鼠中进行研究，以鉴定 CDR2 的自然加工的 HLA-A2.1 限制性表位（2007）克隆了识别人类肿瘤的高亲和力 CDR2 特异性 CD8（见186910）阳性 T 细胞。将来自 CDR2 特异性 T 细胞的TCRA（参见186880）和TCRB（参见186930）基因克隆到无反应性供体 T 细胞中，将 T 细胞转化为表达 CDR2 的肿瘤细胞的有效杀伤剂。圣马索等人（2007）提出，如果可以排除潜在的自身免疫性，则 CDR2 特异性 TCR 基因的克隆为免疫学靶向妇科癌症提供了一种临床相关的方法。

▼ 测绘
------
通过对啮齿动物/人类体细胞杂交和原位杂交的研究相结合，Gress 等人（ 1991 , 1992 ） 将 CDR2 基因分配给 16p13.1-p12。该基因位于包含 2 个罕见的可遗传脆弱位点的区间内。

弗莱彻等人（1997）确定了 9 个基因的小鼠染色体位置，这些基因编码“神经元抗原”，即由全身性肿瘤表达的抗原，并引发可能发展为自身免疫性神经元变性的免疫反应。其中一个基因是 Cdr2 基因，它们定位到小鼠 7 号染色体与 16p13.1-p12 同源的区域。