复合型层状白内障5

先天性白内障导致 10% 到 30% 的儿童失明，其中三分之一的病例估计有遗传原因（Bu 等人的总结，2002 年）。已发现 HSF4 基因的突变会导致多种类型的白内障，这些类型已被描述为婴儿型、层状、带状、核型、前极型、星状和 Marner 型。

此条目的首选标题以前是“层状白内障”，“白内障，马纳型”；凸轮；CTM' 包含的标题。

▼ 临床特点
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Cridland（1918）、Hilbert（1912）、Jankiewicz 和 Freeberg（1956）、Keizer（1952）、Knapp（1926）和Marner（1949）等报道了分离白内障的显着谱系。在Marner（1949）报道的荷兰家族中，8 代 132 人受到影响，主要是带状白内障，但也有一些是核、前极或星状白内障。混浊是渐进的，并提出了“预期”（在连续几代中逐渐提前发病）。马纳等人（1989）提供了对这个家庭的跟进。

布等人（2002）报道了一个中国大家庭的受影响成员患有板层白内障，被描述为具有透明胚胎核的核周状晶状体混浊。观察到的最早发病年龄为 15 个月。

▼ 测绘
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Maumenee（1979）研究了一个家庭，其中 3 代以上的 10 名成员患有后极型白内障和渐进性晶状体混浊，导致手术年龄从出生第一年到 39 岁不等。血统显示为父传子。连锁分析显示染色体 16q22 上的触珠蛋白（ 140100 ）标记与后极白内障之间没有交叉，获得的对数分数为 1.8（theta = 0.0）。

理查兹等人（1984）检查了 21 名受影响和 39 名未受影响的家庭成员，其中后极部白内障作为常染色体显性特征分离。在该家族中，触珠蛋白和白内障的最大 lod 得分为 2.109（theta = 0.1）。

艾伯格等人（1988）研究了最初由Marner（1949）报道的患有白内障的丹麦大家族，并发现了与16 号染色体上的触珠蛋白（ 140100 ）连锁的有力证据；lod 分数 = 8.33 at theta = 0.05 男性和女性相结合。另见Marner 等人（1989）。

布等人（2002）对一个患有层状白内障的中国家庭进行了全基因组连锁分析，发现该疾病与 16 号染色体上 5.11-cM 区域的遗传有关。

▼ 遗传
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Marner（1949）报道的家族中白内障的遗传模式与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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布等人（2002）在Marner（1949）报道并由Eiberg 等人研究的患有白内障的丹麦家庭的受影响成员中发现了 HSF4 基因（ 602438.0002 ）的错义突变（1988）。他们还在一个患有层状白内障的中国大家庭的受影响成员中发现了 HSF4 基因（602438.0001；602438.0003 - 602438.0004）的突变。

▼ 动物模型
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Hejtmancik（1998）列出了 8 个已确定分子缺陷的白内障动物模型。

▼ 历史
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在Harman（1910）报道的一个患有白内障的家庭中，手指畸形与此相关。