具有成人 i 表型的白内障 13

I 血型系统（ 110800 ）的 i 和 I 抗原是糖脂和糖蛋白上携带的碳水化合物结构，其特征是分别由重复的 N-乙酰乳糖胺（LacNAc） 单元组成的直链或支链糖链。i 抗原转化为 I 活性结构需要 I 分支酶、β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶（GCNT2; 600429） 的活性），它将决定性的 GlcNAc-β-1-6 分支添加到直的聚-LacNAc 链上。i 和 I 抗原在红细胞（RBC） 上的表达是相互的并且受发育调节。成人红细胞主要表达 I 抗原，而胎儿和新生儿红细胞主要表达 i 抗原。出生后，随着 i 抗原水平的下降，I 抗原水平逐渐增加，大约 13 至 20 个月后成人红细胞达到正常的 Ii 状态。特异性影响 GCNT2 基因产生的 3 种变体中的一种的突变会导致罕见的成人 i 表型（参见110800），其中成人红细胞富含 i 抗原并含有低水平的 I 抗原。消除所有 3 个 GCNT2 变体的突变导致成人 i 表型先天性白内障（Yu 和 Lin 的评论，2011）。

▼ 临床特点
------
山口等人（1972）提出的证据表明 Ii 血型基因座与先天性白内障的隐性形式有关。在 4 个日本家庭中的每一个中，2 个同胞都是“小眼睛”纯合子（无意双关语），并患有隐性白内障。绪方等人（1979）在 i 表型的 18 名日本人中的 17 人中发现了先天性白内障。麦克唐纳等人（1983）报道了澳大利亚的一个白人家庭，其中一个姐妹和兄弟（他们的父母是同父异母的堂兄弟，即同父异母的兄弟姐妹的后代）患有白内障，表型 I 阴性，i 阳性。佩奇等人（1987）观察了一名 19 岁爱尔兰血统女性，其红血型为 I 阴性和 I 阳性。患者出生时就发现双侧白内障；在怀孕期间没有德国麻疹或其他问题的母亲病史。佩奇等人（1987）还研究了 31 名患有先天性白内障的白人患者的血液，但没有发现 i 表型。31例患者白内障的遗传模式为常染色体显性遗传或明显散发，无明显的常染色体隐性遗传。

▼ 分子遗传学
------
余等人（2001）确定了Lin-Chu 等人在 3 个台湾“成人 i 谱系”中发现的与先天性白内障相关的成人 i 表型的分子基础（1991）。在其中 2 个家族中，受影响的个体是 GCNT2 基因（ 600429.0001 ）的相同 2 个突变的复合杂合子；在第三个家庭中，有直系表亲的父母，受影响的个体是 GCNT2 基因缺失的纯合子（ 600429.0003 ）。

余等人（2003）对两组成人 i、先天性白内障患者和非先天性白内障患者进行了分子遗传分析，并对网织红细胞和晶状体上皮细胞中的 3 种 IGNT 转录物进行了酶功能测定和表达模式。他们确定人类 I 基因座表达 3 种 IGNT 形式，称为 IGNTA、IGNTB 和 IGNTC，它们具有不同的外显子 1，但外显子 2 和 3 相同。IGNTC 是在网织红细胞中表达的 3 种 IGNT 转录物中的唯一一种，而只有IGNTB 转录物在晶状体上皮细胞中表达。在没有先天性白内障的成年白人个体中，Yu 等人（2003）发现IGNTA和IGNTB是野生型，而IGNTC是突变型；然而，在患有先天性白内障的台湾成年人中，所有 3 种 IGNT 形式都发生了突变。