复合型核弥漫性非进展性白内障30

已经发现 VIM 基因的突变会导致多种类型的先天性白内障，这些类型被描述为先天性、粉状和后极型。

▼ 临床特点
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穆勒等人（2009）对 90 名患有各种类型先天性白内障的患者进行了 VIM 基因突变筛查。他们仅在 1 名患者中发现了突变（参见 MOLECULAR GENETICS），该患者是一名 45 岁女性，具有粉状（粉尘状）混浊。

马等人（2016）报道了一名 11 个月大的患者（25 岁家庭）患有先天性双侧全白内障。

翟等人（2017）报道了一名患有先天性后极部白内障的汉族男孩和他的父亲（14 家）。祖父也有白内障。

▼ 遗传
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Muller 等人描述的家族中白内障的遗传模式（2009）和Zhai 等人（2017）与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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在一名患有先天性粉状白内障的 45 岁女性中，Muller 等人（2009）在 VIM 基因（ 193060.0001 ） 中发现了杂合错义突变（ E151K ）。患者的母亲也患有白内障。在 192 名健康对照个体中未发现该突变。

通过对 46 名明显非综合征型先天性全白内障先证者的 32 个白内障相关基因进行下一代测序，Ma 等人（2016）在 1 个先证者（家族 25）的 VIM 基因中发现了杂合移码突变（ 193060.0002 ）。通过桑格测序证实了突变。父母不能来学习。

Zhai 等人通过对 27 个汉族先天性白内障家庭的 54 个白内障相关基因进行二代测序（2017）在先证者和他的父亲（家庭 14）患有先天性后极部白内障的 VIM 基因中发现了杂合错义突变（Q208R；193060.0003）。祖父也有白内障。通过 Sanger 测序证实的突变在母亲或 100 名对照个体中不存在。