复合型白内障 20

已在多种类型的白内障中发现 CRYGS 基因突变，这些类型的白内障被描述为进行性多态性前部、后部、外周皮质、缝线和板层。

▼ 临床特点
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孙等人（2005）描述了一个 6 代中国家庭分离进行性多形性皮质白内障。该表型的特征是晶状体皮质逐渐混浊，在早期表现为磨玻璃样外观。白内障是进行性的，受影响的老年人的白内障变化很明显，他们的视力在 8 至 15 岁之间开始恶化。14 名受影响的家庭成员之间混浊的位置、大小和密度各不相同。混浊可能位于前、后或外周皮层，但在胎儿核区未观察到混浊。

德维等人（2008）报道了来自印度南部的一个家庭（CCW47），其中 2 代以上的 4 名成员患有进行性缝线和层状白内障，发病年龄在 7 至 10 岁之间。白内障的大小、密度和位置因家庭成员而异，同一患者的一只眼睛和另一只眼睛不同。

瓦尼塔等人（2009）报道了一个来自印度北部的 3 代家庭，其中 7 名成员在儿童早期就患有双侧先天性白内障。这位 3 岁的先证者患有乳白色白内障，中央核区比周边更密集。所有其他受影响的家庭成员在他们生命的第一个十年都已经接受过白内障手术。

▼ 遗传
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孙等人描述的中国家庭进行性多形性皮质白内障的遗传模式（2005）与常染色体显性遗传一致。

▼ 测绘
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在一个 6 代中国家庭中分离进行性多形性皮质白内障，Sun 等人（2005）使用荧光微卫星标记排除已知白内障候选基因的位点。然后他们进行了全基因组扫描，结果显示该疾病与染色体 3q26.3-qter 上的 20.7-cM 基因座相关，标记 D3S1602 处的最大 lod 得分为 6.34（theta = 0.0）。单倍型分析将临界区域缩小到包含 CRYGS 基因的染色体 3q27.3 上的一个区间。

▼ 分子遗传学
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Sun 等人在患有进行性多形性皮质白内障的 6 代中国家庭的受影响成员中（2005）鉴定了 CRYGS 基因中的杂合错义突变（G18V; 123730.0001 ）。

在来自印度南部的一个家庭（CCW47）的患有不同形式的进行性白内障的受影响成员中，Devi 等人（2008）鉴定了 CRYGS 基因中的杂合错义突变（S39C; 123730.0002 ）。在 100 名种族匹配的对照个体中未发现与家族中的表型分离的突变。

在患有双侧先天性白内障的印度北部 3 代家庭的受影响成员中，Vanita 等人（2009）鉴定了 CRYGS 基因中的杂合错义突变（V42M; 123730.0003 ）。该突变与家族中的表型分离，在 100 个种族匹配的对照个体中未发现。