白内障 42

雷斯等人（2013）研究了一个大的 4 代乌拉圭家族，孤立了具有不完全外显率的常染色体显性白内障。先证者有双侧多灶性先天性白内障和偏心瞳孔。在 19 名受影响个体中的一些人中也发现了青光眼和/或近视。除 2 名患者外，所有患者均在出生后第一年内被诊断出白内障：1 名女性患者在 9 岁时被诊断出，另一名男性患者在 34 岁时被诊断出白内障，出生后一个受影响的孩子。此外，系谱中的 3 个专性携带者未受影响。

▼ 分子遗传学
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在一个具有不完全外显率的常染色体显性白内障分离的 4 代乌拉圭大家族中，Reis 等人（2013）分析了 8 个先前与人类白内障无关的晶体蛋白基因，并在 7 个受测试的受影响个体中发现了 CRYBA2 基因（V50M；600836.0001）中的错义突变。在 3 个未受影响的专性携带者中也检测到该突变，但在 2 个未受影响的配偶、一个未受影响的孩子或 Exome Variant Server 数据库的 12,948 条对照染色体中未发现该突变。