先天性福克曼型白内障

Volkmann 类型的白内障被不同地描述为进行性、中心性或带状白内障，在胚胎、胎儿和幼年细胞核以及前后 Y 缝线周围有混浊。表情变化很大，从晶状体中难以辨认的混浊到致密的白内障。因此，受影响的成员可能不知道自己患有这种疾病（Eiberg 等人，1995 年）。

此条目的首选标题/符号以前是“白内障、先天性、沃尔克曼型；CCV。

▼ 临床特点
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在一个名为 Volkmann 的大型丹麦亲属中，Lund 等人（1992）观察到常染色体显性先天性白内障具有可变的表现力。在生命的头十年出现进行性视力丧失，大多数发生在 3 至 4 岁时。进展速度各不相同，但所有受影响的人最终都需要手术，其中大多数是在生命的第一个或第二个十年。

▼ 测绘
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艾伯格等人（1995）在基因座 D1S243 建立了 CCV 与短串联重复多态性的密切联系；最大 lod = 14.04，男性的 theta 为 0.025，女性的 theta = 0.00，外显率为 0.90。与其他标志物比较表明CCV位于GDH远端1p的端粒部分（ 138090 ），位于1pter-p36.13。enolase-1（ENO1; 172430 ）的基因在同一区域。这被认为是候选基因，因为 ENO1 编码 tau-晶状体蛋白；然而，被描述为遗传性红细胞烯醇化酶部分缺乏症的 1 家族（Lachant 等人，1986 年）没有显示出白内障的证据。

Hejtmancik（1998）提出了一个包含 9 个基因座的表格，其中包括这个与非综合征性白内障有关并对应到特定染色体位点的基因座。还列出了八种已鉴定出分子缺陷的白内障动物模型。

▼ 历史
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Lund 等人的连锁研究（1992）揭示了 CCV 与 CRYG（ 123660 ） 或 Fy（ 110700 ） 分别在 2 号染色体和 1 号染色体上没有关联，先天性白内障的关联已被证实。16 号染色体上的位置也被排除在外，该位点是另一个丹麦大家族（ 116800 ）的 Marner 白内障突变位点。研究结果证实了先天性白内障的异质性。

在通过位于苏格兰邓迪的苏格兰东部输血服务中心确定的一个 3 代家庭中，Huang 等人（1996）发现导致白内障的突变与称为 Evans 表型的 RH 型常染色体显性异常共分离。地理和遗传联系表明白内障的形式可能与丹麦家族的相同。红细胞 Evans 表型由杂交 RH 基因产生，其中来自 RHD 基因（ 111680 ） 的外显子 2-6被转移到 RHCE 基因（ 111700 ）。Warburg（1996）报告说，她的同事 Hans Eiberg 在这个家族中没有发现与 Rh 有联系的证据。