先天性天蓝色白内障 1 型

天蓝色白内障首先由Vogt（1922）描述，是一种常染色体显性遗传、早发性双侧白内障，具有完全外显率。新生儿在 18 至 24 个月大之前无症状，此时可通过裂隙灯检查通过首先在胎儿晶状体核表层形成的微小蓝色或白色混浊的外观进行临床诊断。整个成人晶状体核和皮质的混浊进展，形成同心层，中央病变呈放射状。组织学上，病变似乎是晶状体纤维之间的锥形腔。白内障的进展缓慢，因此患者可能在 16 至 35 岁之间进行晶状体摘除（Armitage 等，1995）。

此条目的首选标题/符号以前是“白内障，先天性，天蓝色型，1；CCA1.'

▼ 临床特点
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基夫林等人（1985）报道了一个大家庭的受影响成员隔离“青少年”天蓝色白内障。在这个家庭的后续行动中，Armitage 等人（1995）将白内障描述为早期发病和进行性的。受影响的新生儿直到 18 至 24 个月大时才出现症状，此时可以通过裂隙灯检查通过首先在胎儿晶状体核表层形成的微小蓝色或白色混浊的外观进行临床诊断。阿米蒂奇等（1995）建议将天蓝色白内障归类为发育性白内障而不是先天性白内障。整个成人晶状体核和皮质的混浊进展，形成同心层，中央病变呈放射状。

▼ 测绘
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阿米蒂奇等（1995）在一个大型 4 代系谱中进行了连锁分析，最初由Kivlin 等人报道（1985），其中天蓝色白内障分离。全基因组搜索导致该疾病通过与 DNA 标记的连锁被定位到 17q24。半乳糖激酶基因（ 604313 ） 对应到同一区域，并被研究为天蓝色白内障突变的可能位点。

Hejtmancik（1998）提出了一个包含 9 个基因座的表格，其中包括与非综合征性白内障有关并对应到特定染色体位点的基因座。还列出了八种已鉴定出分子缺陷的白内障动物模型。