前极白内障1

莫罗斯等人（1984）报道了一个家庭的 3 代中有 4 人患有明显的平衡易位 t（2;14）（p25;q24）和前极性白内障。前极型白内障是晶状体前表面的小混浊，通常不会干扰视力。

普拉斯等人（2006）检查了来自 3 个患有常染色体显性遗传后极型白内障（CTPP）的摩洛哥犹太家庭的 28 名家庭成员。该表型显示随着年龄的增长缓慢进展，混浊最初在 3 至 4 岁时表现为后囊的几乎检测不到的垫反射。在接下来的几年中，这种混浊逐渐发展为界限清楚的 2 至 3 毫米椎间盘，局限于晶状体后极，最终成为致密的不透明斑块。相邻晶状体隔室的病理变化多样，包括早期散在的皮质白色点状混浊，后期皮质扩展在 40 至 50 岁形成早老性核硬化性白内障。家庭成员无其他眼部或全身异常，

▼ 病机
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莫罗斯等人（1984）指出，前极性白内障的形成有 3 种机制被假定：在胚胎发育的第五周期间晶状体与表面外胚层的分离不完全；上皮细胞的继发性变化，在前极区域形成异常肿块；胚胎晶状体前极的血管和中胚层吸收不完全。

▼ 测绘
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在对 2 个患有常染色体显性后极白内障的摩洛哥犹太家庭的 22 名成员进行的全基因组扫描中，Pras 等人（2006）发现与染色体 14q 的联系。使用来自另一个具有 CTPP 的摩洛哥犹太家庭的额外样本进行精细定位，使用标记 D14S274（theta = 0）产生了 5.19 的最大对数分数，并且单倍型分析确定了染色体上 D14S980 和 D14S1069 之间的 11.3-cM（11.23-Mb）关键区域14q22-q23。对家族中与 CTPP 共分离的单倍型的目视检查表明，这 3 个家族是一个共同的创始人。一个受影响的个体是来自父母双方的疾病染色体纯合子，但与遗传单一疾病染色体的患者相比，没有可检测到的临床差异。

▼ 遗传
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Moross 等人报告的家庭中白内障的遗传模式（1984）和Pras 等人（2006）与常染色体显性遗传一致。

▼ 细胞遗传学
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莫罗斯等人（1984）报道了一个家族的 3 代中有 4 人患有明显的平衡易位 t（2;14）（p25;q24）和前极性白内障。遗传模式与常染色体显性遗传一致。

米勒等人（1992）描述了一名女婴，其多处先天性异常与罕见的 14 号染色体终末缺失相关；核型为 mos46,XX/46,XX,del（14）（q32.3）。左眼单侧核性白内障。米勒等人（1992）建议这一发现，连同Moross 等人的报告（1984）指出在 14 号染色体上发生白内障突变的定位。然而，应该注意的是，Miller 等人的案例中的异常（1992）位于更远的地方。

弗朗西斯等人（1997）描述了一对兄弟姐妹，他们的父母是健康的次表亲，患有致心律失常的右心室发育不良（ARVD）和白内障。兄弟有前极型白内障，而姐妹有“前部和后部囊下区的晶状体呈线状混浊”。由于 ARVD 的一种形式（ 107970 ）已被定位到 14q23-q24，即白内障位点的暂定位置，作者提出了多效性或连续基因综合征的可能性。

▼ 分子遗传学
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排除研究

在 3 个摩洛哥犹太家庭的受影响成员中，常染色体显性后极白内障对应到染色体 14q22-q23，Pras 等人（2006）排除了 SIX1（ 601295 ）、SIX4（ 606342 ）、SIX6（ 606326 ）、OTX2（ 600037 ）和 ARHJ（ 607653 ）基因中的突变。