白内障、异常口腔系带和发育迟缓

韦尔斯利等人（1991）描述了一位母亲和 2 个孩子，一个男孩和一个女孩，身材矮小、白内障和口腔系带异常。母亲身高 150 厘米（小于第 3 个百分位数），并在成年早期切除了白内障。男孩留下上睑下垂并伴有远视，3岁时切除了双侧后极型白内障。他的面部变化包括内眦褶皱。肺泡上缘有许多异常的系带。他有一个小脐疝和双侧腹股沟疝。这个女孩的右嘴角有一个海绵状血管瘤，但在 19 个月时还没有患上她哥哥后来发生的白内障。