α酪蛋白
酪蛋白是母乳的主要成分,是哺乳婴儿氨基酸、钙和磷酸盐的主要来源。人类酪蛋白包括 α-S1- 和 β-酪蛋白( 115460 ),它们是蛋白激酶的底物,在钙存在下沉淀(所谓的钙敏感酪蛋白),以及kappa-酪蛋白( 601695 ),它可以防止钙通过胶束形成沉淀其他酪蛋白(藤原等人的总结,1997)。
▼ 测绘
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藤原等人(1997)证明,在人类中,α-S1 β 和 kappa 形式的酪蛋白密切相关并按此顺序排列,前 2 个之间约 10 kb,后 2 个之间约 300 kb。通过 FISH,他们绘制了地图酪蛋白基因家族到染色体 4q21.1。
Rijnkels 等人(1997)得出结论,人类酪蛋白“基因座”至少包含 4 个酪蛋白基因:3 个基因编码钙敏感的酪蛋白样基因和 1 个 kappa 样酪蛋白基因,顺序为 α-s1--β--α- s2--kappa。人类酪蛋白基因座的大小约为 350 kb。
陈等人(1995)建议酪蛋白簇位于4q13上白蛋白( 103600 ) 基因簇的700 kb 内。
▼ 历史
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牛奶酪蛋白显然可以通过尿素淀粉电泳分为 3 个区域,α、β 和 kappa 酪蛋白。酪蛋白的 α 和 β 变体存在于人群中。Voglino 和 Ponzone(1972)假设了 2 个双等位基因系统。在意大利,2 个 α 等位基因的频率为 0.908 和 0.092;2个β等位基因的频率为0.678和0.322。