常染色体显性高胡萝卜素血症和维生素 A 缺乏症

在高胡萝卜素血症和维生素 A 缺乏症（HCVAD） 中，血清 β-胡萝卜素水平非常高，但血清维生素 A 水平低于正常水平。可能会出现皮肤的黄色或橙色变色（Lindqvist 等人的总结，2007 年）。

另见277350可能的常染色体隐性遗传。

▼ 临床特点
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Sharvill（1970）描述了一名妇女、她的母亲、一名同胞和她儿子的血液中胡萝卜素含量非常高。有时也发现低水平的维生素 A。他推测胡萝卜素转化为维生素 A 存在缺陷。

Frenk（1966）描述了 3 名与血清维生素 A 水平降低和胡萝卜素水平升高相关的黄色角化病患者。

Attard-Montalto 等人（1992）描述了一名 5 岁女孩的手掌、脚底和面部间歇性橙色变色。维生素 A 和血清特异性视黄醇结合蛋白（RBP4; 180250 ） 的水平一直很低。Attard-Montalto 等人（1992）假设低血清 RBP 浓度导致肝脏吸收和释放维生素 A 缓慢。胡萝卜素向维生素A的转化因此受到抑制，导致高胡萝卜素血症。维生素A补充剂不能提高血清维生素A浓度，也不能缓解胡萝卜素血症。

▼ 测绘
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类胡萝卜素定量性状基因座 1 的血浆水平

在对 1,190 名意大利人进行的全基因组关联研究中，Ferrucci 等人（2009）发现类胡萝卜素 β-胡萝卜素和叶黄素的血浆水平与对应到染色体 16q（rs6420424、rs8044334、rs11645428和rs6564851）的几个 SNP 之间存在显着关联。这些发现分别在 615 人和 2,136 人的额外队列中得到了复制。所有 3 项研究的荟萃分析表明，rs6564851的 G 等位基因与增加的血浆 β-胡萝卜素相关性最高（p = 1.6 x 10（-24））。该等位基因还与较低的血浆叶黄素有关（p = 7.3 x 10（-15））。该 SNP 位于距 BCMO1 基因 7.7 kb 处，该基因编码一种酶，该酶催化小肠中膳食维生素原类胡萝卜素转化为维生素 A 的第一步。费鲁奇等（2009）估计rs6564851可以解释血浆 β-胡萝卜素水平变化的 1.9%。与血浆视黄醇水平无关。

▼ 分子遗传学
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在Sharvill（1970）报告的患有高胡萝卜素血症和维生素 A 缺乏症的患者中，Lindqvist 等人（2007）在 BCOM1 基因（ 605748.0001 ） 中发现了杂合突变。BCMO1 基因编码 β-胡萝卜素 15,15-prime-单加氧酶，可将类胡萝卜素转化为维生素 A。因此，缺乏这种酶会导致高胡萝卜素血症和继发性维生素 A 缺乏症。