心肌病-性腺功能减退症-胶原瘤综合征

亨德森等人（1968）描述了 3 兄弟背部有许多皮肤结节。由于胶原组织增加，这些包括增厚的真皮。一个兄弟患有特发性心肌病，第二个患有左虹膜萎缩和严重的高频感音神经性听力损失，第三个患有复发性血管炎。因此，皮肤异常可能只是全身性疾病的一部分。

乌托等人（1979）报道了一个美国黑人家庭，3 代中有 7 人受到影响，其中 1 例为男性到男性的遗传。无症状的皮肤结节主要分布在背部和胸部。单个病变的大小从几毫米到几厘米不等，是硬化的，并且表皮变化很小。在组织学上，它们的特征是真皮中致密、粗糙的胶原纤维过度堆积。发病年龄在十几，怀孕期间病变数量增加。建议激素影响。

赫什科维茨等人（2007）报道了一个犹太血统的 2 代家庭，其中 2 个分别为 6 岁和 7 岁的堂兄弟有无症状的肉色胶原皮肤结节，主要位于四肢和躯干下部。两个孩子都没有任何其他表现。作者将这种疾病称为“家族性皮肤胶原瘤”，但指出与 Buschke-Ollendorff 综合征（BOS; 166700 ）的表型重叠。两个孩子都没有骨病变的证据，如 BOS 中发现的那样，但 BOS 患者可能没有骨病变。LEMD3 基因中的杂合突变（ 607844.0009） 在两个孩子身上都有发现，但也在其中 1 个孩子未受影响的父亲身上发现。研究结果表明，LEMD3的异常功能可能与家族性胶原瘤有因果关系，这表明该家族具有没有骨异常的BOS变体。赫什科维茨等人（2007）指出，研究结果还表明，一些报告为家族性皮肤胶原瘤的病例可能具有 BOS 的变异。