20 号染色体开放解读码组 85

使用基因表达的系列分析，Hong 等人（2007）基于其在肺腺癌（ 211980 ） 中与正常肺组织相比的表达降低，鉴定了人类 C20ORF85，他们将其命名为 LLC1 。推导出的 137 个氨基酸的蛋白质与其小鼠、牛和犬的直向同源物具有约 70% 的同源性。定量 PCR 分析表明，LLC1 在人卵巢和胎肺中的表达相对较高，在肝脏和胃中的表达较低，并且在所有其他人体组织（包括结肠、心脏、骨骼肌、胎盘、脑、脾、膀胱、皮肤、肾脏和乳房。原位杂交检测到正常人细支气管上皮细胞中的 LLC1 表达。

▼ 基因功能
------
使用实时 PCR 分析，Hong 等人（2007）表明，与成对的非肿瘤组织相比，16 例原发性肺腺癌中有 9 例的 LLC1 表达降低。原位杂交证实，14 例肺腺癌中的 13 例和 10 例肺鳞癌样本中的 9 例不存在 LLC1 表达。LLC1 启动子区域的评估显示肺癌细胞系中的 DNA 甲基化，用去甲基化剂处理降低了甲基化和 LLC1 表达。作者得出结论，在非小细胞肺癌（NSCLC） 中，LLC1 通过启动子甲基化而失活。

Chandra 等人使用免疫组织化学分析（2015）表明 LLC1 位于正常肺上皮的纤毛中，但在大多数 NSCLC 病例中不存在，可能是由于肺癌发生过程中纤毛丢失。研究结果表明，LLC1 不是肿瘤抑制因子。

▼ 基因结构
------
洪等人（2007）确定 C20ORF85 基因包含 4 个外显子。启动子区域具有 70% 的 GC 含量。

▼ 测绘
------
通过数据库分析，Hong 等人（2007）将 C20ORF85 基因定位到染色体 20q13.32。