颅面颌指综合征

坎图等人（1982）报告了 4 名具有明显相同综合征的无关女孩，包括轻度智力低下、身材矮小、大颅骨突出、前额突出、眼距过长、眼球突出、心脏异常、皮肤松弛、手掌和脚底皱纹、关节过度伸展、肋骨宽、椎骨小。身体。这些病例都是零星的。父母是非血缘关系。每个病例中父亲的年龄都提前了：45、55、46 和 51。作者认为这些患者是常染色体从头显性突变的结果（可能 X 连锁显性突变同样合理。）