钙通道,电压相关,伽马子单元 1

鲍尔斯等人(1993)从胎儿骨骼肌 cDNA 文库中克隆了人类 CACNG1,他们将其命名为 CACNLG。推导出的 CACNLG 蛋白含有 222 个氨基酸。RT-PCR 分析在人和小鼠骨骼肌中检测到 CACNLG 转录物,但在人脑或心肌或小鼠脑、心肌、脾脏、肾脏、肝脏或胃中未检测到 CACNLG 转录物。

▼ 基因结构
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鲍尔斯等人(1993)确定 CACNLG 基因有 4 个外显子,长度为 12.5 kb。

▼ 测绘
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鲍尔斯等人(1993)将 CACNLG 基因定位到与 CACNB1 基因相同区域的染色体 17q23( 114207 )。他们在 CACNLG 基因内鉴定了一个多态性二核苷酸重复序列。

伊莱斯等人(1993)估计 CACNLG 基因座距离SCN4A( 603967 ) 和 GH1( 139250 ) 基因座约 19 cM ,而后者又是I号染色体上HOX2B 基因座( 142961 ) 的约 32 cM 端粒(1993)通过原位杂交将 CACNLG 基因定位到 17q24。他们还确定了基因中的多态性重复 DNA 序列。

▼ 分子遗传学
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排除研究

伊莱斯等人(1993)排除了 CACNLG 基因作为相当多的与 19 号染色体没有连锁关系的恶性高热易感家庭中的突变位点。