CAMPTODACTYLY 1

Camptodactyly 被定义为一个或两个第五指在近端指间关节处永久屈曲。其他手指可能会受到影响，但小指总是会受到影响。通常这种情况在一个家庭中似乎是散发的，但对亲属的临床检查表明，它是一种常染色体显性遗传病，外显率不完全，表现力可变（Malik 等人的总结，2008 年）。

▼ 临床特点
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在北卡罗来纳州西部的一个农村地区，Murphy（1926）在 5 代的许多成员中描述了弯曲。11 名受影响的人也有膝关节半脱位，通常很容易减轻。

Hefner（ 1929 , 1941 ） 报道了它分 4 代发生。Camptodactyly，虽然经常作为孤立的异常发生，但偶尔也是遗传上不同疾病的一个特征（参见craniocarpotarsal dystrophy，193700）。症状包括 streblodactyly、先天性手指挛缩和先天性 Dupuytren 挛缩。

帕里什等人（1963）描述了一个家族 3 代的 10 名女性的手指屈曲挛缩（streblodactyly：streblos = Gr. 扭曲、弯曲）和氨基酸尿症。在 2 名女性中，手部正常，但存在相同的氨基酸尿症。九个男性是正常的。由于直系中的所有女性都受到所提到的一种或两种特征的影响，因此根据定义，这是同源的。然而，它不是，至少不一定是作者提出的与性别相关的显性。在大多数患者中，第 2 至 5 个手指受到影响。该实体可能与 Camptodactyly 没有区别。

内文等人（1966）还发现牛磺酸尿症与喜树有关。牛磺酸排泄的增加似乎源于肾脏。牛磺酸不是氨基酸，而是一种磺化胺，它是含硫氨基酸代谢的终产物。在他们研究的 4 个家庭中发现了几例男性对男性的遗传。

Donofrio 和 Ayala（1983）报道了一个家庭，其中 2 代中有 4 名女性患有Parish 等人报道的疾病（1963）并称为 streblodacty。在这些家庭中没有发现流产增加。作者提出了性别限制性常染色体显性遗传。Streblodactyly 的特征是所有手指在近端指间关节处永久屈曲挛缩。Donofrio 和 Ayala（1983）提出，弯曲指（通常只影响第五指，显然是具有不完全外显率的常染色体显性特征）与 streblodacty 不同。

马利克等人（2008）研究了一个大的 4 代德国家庭，其中 13 名成员以常染色体显性方式分离。受影响的家庭成员在弯曲的第五指以及第 2 和第 3 指上出现与指关节垫相关的第五指弯曲。女性通常比男性受到更严重的影响。

▼ 测绘
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在一个大的德国家庭中，孤立出与指关节垫相关的常染色体显性喜指，Malik 等人（2008）通过微卫星分析排除了 5 个已知与类似喜树的表型相关的候选基因座。随后的全基因组扫描显示染色体 3q11.2-q13.12 上存在连锁，最大 2 点对数得分为 3.04；重组事件定义了标记 D3S2465 和 D3S3044 之间的关键 14.94-cM（27.69-Mb） 间隔。作者将基因座指定为 CAMPD1。