S100 钙结合蛋白 A6

S100 蛋白，例如 S100A6，是小的酸性 Ca（2+） 结合蛋白，通过与细胞内靶蛋白的相互作用来转导 Ca（2+） 信号（Mandinova 等，1998）。

▼ 克隆与表达
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法拉利等人（1987）指出 S100A6，他们称之为钙周期蛋白，最初被定义为 cDNA 克隆 ​​（2A9），发现其同源 RNA 受生长调节，其序列与 S100 蛋白的序列显示出很强的相似性（参见 S100A1；176940）和酪氨酸激酶的主要细胞底物的一个亚基。

使用 Northern 印迹分析，Engelkamp 等人（1992）发现大约 550 bp 的 CACY 转录本的普遍表达。在肾、肺和胸腺中检测到最高表达。

Mandinova 等人使用免疫荧光分析和共聚焦激光扫描显微镜（1998）表明 S100A1、S100A2（ 176993 ）、S100A4（ 114210 ） 和 S100A6 定位于培养的人类血管和肠道平滑肌细胞的不同细胞内隔室。S100A6 主要定位于肌浆网。

▼ 基因功能
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曼迪诺娃等（1998）表明升高的胞质 Ca（2+） 导致 S100A1、S100A4 和 S100A6 从肌浆网重新定位到人类血管平滑肌细胞细胞核周围的囊泡状结构。

▼ 基因结构
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使用全长 cDNA，Ferrari 等人（1987）分离了整个钙周期蛋白基因以及广泛的侧翼序列。他们发现钙周期蛋白基因以单拷贝形式存在并具有 3 个外显子。5-prime 侧翼序列包含一个 TATA 框、GC 框和一个与 SV40 启动子的增强子核心具有强同源性的序列。其他类似增强子的元素分散在 5-prime 和 3-prime 侧翼区域。

▼ 测绘
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通过原位杂交，Ferrari 等人（1987）确定 CACY 基因定位到染色体 1q21-q25。使用 CACY 的 cDNA 探针，van Heyningen 等人（1989）和Dorin 等人（1990）表明 CACY 基因与位于染色体 1q12-q21 上的 CAGA（S100A8; 123885 ） 和 CAGB（S100A9; 123886 ） 共分离。在构建人类 1q21-q23 物理图谱的过程中，Oakey 等人（1992）确定 CACY 基因位于该片段的着丝粒末端，靠近 SPTA1（ 182860 ）。

谢弗等人（1995）从染色体 1q21 中分离出一个 YAC，其上可以定位 9 个不同的编码 S100 钙结合蛋白的基因。S100 基因的集群组织允许根据它们在染色体上的物理排列引入新的逻辑命名法，其中 S100A1 最靠近端粒，S100A9 最靠近着丝粒。在新的命名法中，CACY 变成了 S100A6。

Seldin（1989）通过对 Mus spretus 和 Mus musculus domesticus 种间回交的连锁研究证明 Cacy 基因位于小鼠 3 号染色体上。