伴有或不伴有低钙血症的基底神经节钙化

双侧纹状体齿状钙质沉着症，也称为特发性基底神经节钙化（IBGC），其特征在于不同脑区钙沉积的积累，并与神经退行性临床表型相关。IBGC的变化发生在没有钙或甲状旁腺激素（PTH; 168450 ）代谢紊乱的情况下，例如甲状旁腺功能减退症（见146200 ）或假性甲状旁腺功能减退症（PHP; 见103580 ）。

另见成人发病型（ 213600 ），有时被错误地称为“Fahr 病”。

▼ 临床特点
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Hallervorden（1950）观察到 2 名患有婴儿期智力低下、锥体外系征和基底节、齿状核、皮质和皮质下白质中弥漫性、对称性脑内钙沉积的同胞。这些发现与小头畸形和符合脑膜脑炎的病理变化有关。梅尔基奥尔等人（1960）反对钙化的传染性病因。

Jervis（1954）描述了 2 例小头畸形、肌肉张力过高和舞蹈手足徐动症的病理结果。基底节、小脑和大脑皮层可见钙化，卵圆中心呈广泛脱髓鞘。Manyam（2005）认为Jervis（1954）报告的患者由于发育缺陷而患有继发性钙质沉着症。

Bowman（1954）描述了 2 位受影响的男性同胞；一名在 33 个月大时死亡，另一名在 31 个月大时死亡。尸检显示脑毛细血管钙化，但终生 X 线未显示。

梅尔基奥尔等人（1960）描述了 2 个受影响的家庭，其中 5 名成员在婴儿时期就患有以脑内钙化为特征的严重神经退行性疾病。1家3名同胞13～24月龄出现严重痉挛性四肢瘫痪、四肢挛缩、智力低下。他们都身材矮小，身材矮小。其中两个同胞患有长头畸形；1 人有色素性视网膜病变，另一人有视网膜钙化。神经病理学检查显示基底节和小脑齿状核钙沉积，皮层和皮层下白质点状钙化，脑血管钙沉积。病人虽然活到三四，却无能为力，卧床不起。第二个家庭的两个同胞也有类似的疾病。梅尔基奥尔等人（1960）提出了代谢病因。

巴比特等人（1969）在 2 个姐妹和一个兄弟中描述了这种疾病，他们称之为“家族性脑血管钙质沉着症”。症状出现在 10 岁之前，包括精神退化、癫痫发作、锥体外系征象、脑电图异常和视网膜色素变性。在基底神经节、齿状核和白质中可见钙化（Smits 等，1983）。哈拉蒂等人（1984）建议巴比特等人报告的家庭（1969）患有 Cockayne 综合征（ 216400 ）。Cockel 等人报道的一个家庭的 16 名同胞中有 4 名明显隐性的基底节钙化与脂肪泻和智力低下有关（1973）. 尸检显示甲状旁腺正常。

Kousseff（1980）描述了两个患有婴儿“Fahr 病”的姐妹。双侧青光眼是两者的多效性特征。

Jensen（1983）描述了 2 个在出生后不久死亡的姐妹，尸检显示大脑的几个部分广泛钙化，包括大脑的皮质和白质、基底节、脑干和小脑。钙化影响神经元，也可见于小血管周围。神经元数量严重减少，并且在某些区域，例如丘脑，几乎不存在。钙化区域也对铁产生阳性组织化学反应；请注意Babbitt 等人使用的名称“铁钙质沉着症”（1969）. 在大脑的不同部位观察到神经胶质细胞增殖和小的囊性变化。值得注意的是，没有观察到炎症迹象，没有血管周围细胞浸润，没有弓形虫或其他感染因子，没有核黄疸，也没有观察到代谢产物的细胞内积累。在每种情况下，大脑重量都显着降低。

伯恩等人（1986）描述了 2 个同胞，出生于次表亲父母，患有颅内钙化和小头畸形。第一个孩子的发现表明宫内感染。作者敦促在这种情况下不应仅依赖表型，并且在建议可忽略的遗传风险之前，需要有明确的感染血清学证据。患者分别在 30 天和 50 天时死亡。至少 1 人有角膜混浊。大脑表现为无脑畸形和多小脑回。除了钙化和正常的 17 号染色体外，许多特征与 Miller-Dieker 综合征（ 247200 ）一致。Burn等（1986）得出的结论是，诺曼-罗伯茨综合征（ 257320 ）和患者描述的疾病Aicardi 和 Goutieres（1984）以及Baraitser 等人（1983）是不同的。另一方面，Reardon 等人（1994）得出结论，Burn 等人的家族中的疾病（1986）与伪 TORCH 综合征（ 251290 ）相同。

比拉德等人（1989）报道了 14 例伴有基底节钙化的儿童期脑病，并根据文献综述提出了 4 组分类。第 1 组代表缓慢进展的脑病，推测为常染色体隐性遗传，与小头畸形、侏儒症、视网膜变性或视神经萎缩和对称斑片状脱髓鞘有关（见225755）。第 2 组包括因未知的产前损伤导致散发性、静止性脑病的患者。第 3 组的特征是进行性脑病伴慢性脊髓液淋巴细胞增多症，最初由Aicardi 和 Goutieres（1984）（ 225750 ）描述）。第 4 组是常染色体显性遗传疾病，仅在最年长的家庭成员中具有轻微的神经系统症状（ 213600 ）。