家族性免疫异常的钙化性主动脉疾病

Tentolouris 等人（1993）描述了 2 个姐妹，年龄分别为 53 岁和 61 ，最小的姐妹的 31 岁儿子患有升主动脉线性钙化和严重的钙化性混合（狭窄和反流）主动脉瓣疾病，与升高水平相关球蛋白、λ 链丙种球蛋白病、T4/T8 淋巴细胞比率增加和其他免疫异常。姐姐的 38 岁女儿有严重主动脉瓣钙化伴狭窄病史，为此接受了心脏直视手术。外科医生描述了一种从主动脉环“挖出”的特殊严重结节性钙化点；主动脉瓣被认为是正常形成的。这些发现被认为特别类似于Goldbaum 等人报道的那些（1986）谁描述了一名年轻女性，主动脉瓣上有无定形钙化物质的结节状聚集物，并提到可能的家族基础。McLoughlin 等人在一名年轻女性中描述了类似的升主动脉和主动脉瓣的特发性钙化（1974）和Rose 和 Forman（1976）。McLoughlin 等人报告的第一例病例（1974）也被Theman 等人研究过（1979），他报告了病理结果：广泛的内侧坏死伴弹性组织继发性钙化，没有先前炎症或其他破坏性或修复过程的证据。主动脉钙化是 Singleton-Merten 综合征的一个重要特征（ 182250），其特征还在于牙齿发育不良和骨质疏松症等骨骼变化。虽然梅毒主动脉炎的特征是升主动脉的“树皮样”线性钙化，由介质破坏引起，导致扩张和主动脉瓣返流而无狭窄，但这些患者没有梅毒的临床或血清学证据，也没有危险因素或迹象表明早熟的动脉粥样硬化。