青少年乳房肥大

家族性青少年乳房肥大（JHB） 是一种罕见的疾病，其特征是青春期女性的巨乳症。病理仅限于具有正常生长和发育的乳房（Genzer-Nir 等人的总结，2010 年）。

已经描述了一种综合征，其中受影响的女性表现出 JHB 与甲营养不良/无甲症和远端指骨异常（ODP；见106995），而男性只有 ODP（乳房-趾甲综合征；613689）。

▼ 临床特点
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Badejo（1984）观察到来自尼日利亚 2 个无关家庭的 7 名女童中有 4名单侧巨大乳房。男性不受影响。所有 4 名受影响的女性都在 8 岁左右注意到了这种发展，这导致她们一生都陷入了巨大的社会尴尬。一名患病女性的 4 岁孩子怀疑单侧乳房增大。其中三名女性进行了乳房缩小手术，组织学显示没有恶性肿瘤的证据。其中一名患者在手术后出现另一侧乳房肥大。非洲的外科医生之前曾描述过这种情况，他们将其归因于淋巴水肿或认为部分与怀孕有关。然而，在本研究中，发病时间早于怀孕。巴德霍（1984） 怀疑每个家庭的父亲可能是性别限制性常染色体显性基因的携带者。

库普弗等人（1992）报道了一对母女患有这种疾病。母亲在 11 岁时双乳迅速大量增大。结果，她出现了脊柱后凸和脊柱前凸，需要进行乳房缩小手术。组织学检查显示间质和上皮成分增生。她的女儿在 11.5 岁时正常初潮后出现了类似的双侧巨大乳房增大。库普弗等人（1992）提供文献综述并指出，已报告29例，其中2例。青少年乳房肥大的特点是在青春期前后乳房快速、双侧且经常不对称增大。假设病理机制代表对正常雌激素刺激的终末器官超敏反应。

Misirlioglu 和 Akoz（2005）报道了 2 名在青春期发病的成年姐妹。

丹西等人（2008）对巨乳症进行了综述，并根据该疾病的病因、管理和预后提出了分类方案。在从文献和他们的实践中收集的总共 115 名患者中，作者确定 57 名患有幼年巨乳症。幼年型被认为与妊娠引起的巨乳症不同，尽管这两种形式都可能是由异常的内源性激素刺激引起的。