伴有痉挛性轻瘫和小脑共济失调的分支肌阵挛

德耶贝内斯等（1988）描述了居住在西班牙托莱多省的一个家庭 2 代的 6 名成员的鳃肌阵挛、痉挛性下肢轻瘫和小脑共济失调综合征。发生了男性对男性的遗传。累及上颚、咽、喉和面部的节律性肌阵挛随后出现躯干性共济失调和痉挛性下肢轻瘫。发病年龄40～50岁。计算机断层扫描和磁共振成像显示大脑和小脑皮层轻度萎缩，髓质和脊髓严重萎缩。脑桥看起来正常，橄榄看起来没有肥大。在脑脊液中发现血清素代谢物 5-羟基吲哚乙酸减少。用最大耐受剂量的 5-羟色氨酸和卡比多巴治疗轻度改善共济失调，但没有改变肌阵挛。用其他药物治疗不成功。临床症状呈进行性发展，发病后5至10年导致死亡或严重残疾。鳃肌阵挛是罕见的，但已在多种疾病中观察到，包括脱髓鞘疾病、梗塞、动脉炎、肿瘤和涉及下脑干或 dentato-rubro-olivary 通路的创伤。Sperling 和 Hermann（1985），Leger 等（1986）和Sasaki 等人（1987）描述了脊髓小脑变性和橄榄桥小脑萎缩患者的鳃肌阵挛，但de Yebenes 等人（1988）认为他们家庭中的疾病与这 3 篇出版物中的任何一篇报道的不同。

霍华德等人（1993）描述了一个科威特家庭，由于 10 个兄弟姐妹中的 2 个姐妹和一个兄弟而引起注意，他们在生命的第三个十年开始出现进行性神经系统疾病，其特征是腭肌阵挛、眼球震颤、延髓无力和痉挛性四肢瘫痪。没有证据表明智力下降或癫痫发作。CT扫描显示2例患者脑干明显萎缩，1例基底节钙化。1例MRI扫描显示脑干和脑室周围区域高信号，该患者脑活检显示髓鞘丢失和Rosenthal纤维的存在，这是特别具有特征的亚历山大病（ 203450））。类似的疾病影响了 45 岁去世的母亲、50 岁去世的姑姑以及姑姑的 2 个仍在世的女儿。霍华德等人（1993）提出常染色体显性遗传。值得注意的是，3 位同胞的父母是近亲，“母亲”和“姑姑”的父母也是近亲。腭肌阵挛也发生在 Machado-Joseph 病（ 109150 ） 和脊髓小脑性共济失调 2 型（ 183090 ） 中，其特征是软腭的节律性振荡。它也被称为鳃肌阵挛，因为它可能与来自鳃弓的肌肉同步收缩有关，包括膈肌、舌头和胸乳突。