短形畸形-甲发育不良-趾骨障碍综合征

Senior（1971）描述了 6 个“指甲很小的矮个子孩子”。观察到产前和产后身材矮小、第五指发育不全、趾骨异常和指甲细小、面部畸形，并且在一些人中观察到轻度智力障碍。Mace 和 Gotlin（1973）报告了一个案例。正如 Coffin-Siris 综合征（CSS; 135900 ） 所指出的，Senior（1971）报告的情况类似于这种疾病，只是智力低下较轻。

Verloes 等人（1993）报道了 3 名不相关的胎儿宫内比例发育迟缓和面部畸形（宽鼻、扁平颧骨、大嘴、尖下巴）、小头畸形、末端第五指发育不全、智力正常或仅轻度下降。放射学发现包括第五指和脚趾远端指骨发育不全或融合、短中指管 V 和指甲发育不良或发育不全。3 名儿童中有 1 名患有肺囊性腺瘤样疾病。这种疾病可能是 Coffin-Siris 综合征的一种轻度形式，也可能是一个孤立的实体。Verloes 等人（1993）建议将其称为短形甲发育不良综合征（BOD 综合征），因为“高级综合征”有与高级洛肯综合征混淆的风险。266900）。

布劳特巴尔等人（2009）描述了一个 7 岁女孩指甲发育不全，特别是在四肢第五指，脚上更明显，脸粗糙，鼻子宽阔，嘴巴宽，眉毛浓密，睫毛长，调节性内斜，腹股沟和脐疝、大面积优质房间隔缺损和二尖瓣裂、多毛症和轻度发育迟缓。布劳特巴尔等人（2009）建议，即使患者符合 Coffin-Siris 综合征的最低临床诊断标准，但与手相比，一些特征，例如轻度发育迟缓和足部受累更严重，更符合 BOD 综合征。布劳特巴尔等人（2009）提出 CSS 和 BOD 综合征可能是等位基因疾病。

▼ 分子遗传学
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有关ACTL6A基因变异与Brautbar 等人描述的患者疾病之间可能关联的讨论，请参见604958（2009）。