近端交感神经综合征
Sillence(1978)描述了一个家族,其中祖父、母亲和 3 个孙女,即连续 3 代的 5 个人,具有短指、远端指骨,产生具有象棋棋子、脊柱侧凸和马蹄内翻足形状的远端指骨。这种疾病类似于 A1 型短指( 112500 ),但受影响的人个子很高。在另一个 symphalangism-brachydactyly 综合征( 186500 ) 中,symphalangism 是近端。
Sillence(1978)描述了一个家族,其中祖父、母亲和 3 个孙女,即连续 3 代的 5 个人,具有短指、远端指骨,产生具有象棋棋子、脊柱侧凸和马蹄内翻足形状的远端指骨。这种疾病类似于 A1 型短指( 112500 ),但受影响的人个子很高。在另一个 symphalangism-brachydactyly 综合征( 186500 ) 中,symphalangism 是近端。