短指，D型

具有与短指 D 型和 E 型（BDE；113300）重叠特征的骨骼畸形可能是由 HOXD13 基因（ 142989 ）中的突变引起的。

▼ 说明
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D 型短指被定义为拇指中短而宽的远端指骨（Johnson 等人的总结，2003 年）。

▼ 临床特点
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这种类型的短指的特征是拇指和大脚趾的末端指骨短而宽。Thomsen（1928）描述了这种异常现象。在单侧病例中，他指出异常指骨基部的骨骺线已消失，但在正常拇指的相应位置仍然可见。古德曼等人（1965）还详细研究了这种“正常”形态特征。该特征具有风景如画的名称，例如“陶工的拇指”和“凶手的拇指”。它是鲁宾斯坦综合征（ 180849 ） 的一部分。格雷与伤害（1984）得出的结论是，女性的外显是完全的，而男性的则是不完全的。大约四分之三的男性和女性受影响的人双侧表达这种特征。

罗宾等人（1999）研究了来自 4 代 D 型短指家族的 6 名受累个体。所有受累个体都有双侧对称或单侧第一远指骨发育不全。掌指骨剖面显示一些受影响的个体也有更广泛的顶端骨骼受累。然而，除了第一次远端指骨发育不全外，没有一致的相关骨骼受累模式。与 6 个已知包含参与顶端骨骼图案的基因的基因座的连锁分析显示没有显着的连锁。

▼ 分子遗传学
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HOXD13 基因是 HOXD 簇中最重要的 5 个基因，编码一个同源域转录因子，在肢体模式和生长中具有重要功能。HOXD13 的杂合突变，编码聚丙氨酸扩增或移码，似乎通过显性失活或单倍体不足机制起作用，并且主要与合指表型相关。约翰逊等人（2003）描述了 HOXD13 同源域中的 2 个突变，ile314 到 leu（I314L; 142989.0004 ） 和 ser308 到 cys（S308C; 142989.0005 ），这些突变与特殊的四肢表型相关，在特定的后肢骨和后肢骨中具有特殊的表型最恒定的特征，与短指 D 型和 E 型重叠（113300）。