BRACHYDACTYLY,A6 型

Osebold-Remondini 综合征是一种骨发育不良,四肢中段短小,因此,身材矮小,第二节指骨缺失或发育不全,其余指骨、腕骨和跗骨联合,显然没有其他异常(Opitz 和吉尔伯特,1985 年)。

▼ 临床特点
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奥斯博尔德等人(1985)描述了一个家族,其中 7 名成员有一系列骨骼异常,似乎构成了一种独特的综合征。手和脚的中指骨发育不良或缺失。四肢呈中节缩短,受累者普遍偏矮。食指的末端指骨呈放射状偏离。在年轻成员中,X 射线显示二分跟骨延迟合并。都是智力正常的。在手腕上,钩骨和头骨连接在一起。谢菲尔德等人(1987)指出 Osebold-Remondini 综合征和轻度类型的软骨发育不良之间的相似之处,Osebold(1987)回顾了两者之间的差异。

▼ 遗传
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Osebold 等人报告的家族中 3 代男性间的遗传和受影响的人(1985)提出了该疾病的常染色体显性遗传。