BRACHYDACTYLY,A3 型

A3型短指是第五指中节指骨缩短。中节指骨远端关节面的倾斜导致远端节骨径向偏转。由于原始中指骨的菱形或三角形形状,导致第五指的径向弯曲(斜指)(Temtamy 和 McKusick,1978 年)。

Bauer(1907)在 4 代中描述了这种异常。

Dutta(1965)描述了“远端指骨的简单径向偏差”,没有中指骨或远端指骨的骨性畸形,手指长度正常。这是否是一个单独的特征尚不确定。A3 型短指是可变的,可能包括Dutta(1965)( Temtamy and McKusick, 1978 )描述的病例。

Hertzog(1967)将缩短的第五内侧指骨定义为小于第四内侧指骨长度的一半。Hertzog(1967)研究了费城的 296 名儿童、200 名黑人和 96 名中国儿童,并在其中 12 名中国儿童中发现了这一特征,而在黑人儿童中没有发现这一特征。该特征在女性中更常见。两名受影响的中国儿童患有斜指症。X 光片显示骨干分布均匀,骨骺呈锥形,骨骺早期愈合。

威廉姆斯等人在一项针对尼泊尔吉拉尔青年中 BDA3 的研究中(2007)发现,与男性相比,女性的 BDA3 锥形骨骺的发生率几乎是男性的两倍。他们认为,具有锥形骨骺的 BDA3 与 BDA3 的遗传方式不同,并且分开,并且前者具有强烈的性别偏见(女性:男性,5:2)。

▼ 遗传
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赫什等人(1953)研究了 5 个具有短指 - 斜指(A3 型短指)的谱系,并提出了具有不完全外显率的常染色体显性遗传。

▼ 群体遗传学
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Buschang 和 Malina(1980)指出,先前对不同人群中短中指 V 的研究使用了 2 个指数:指数 1,基于第五中指骨的宽度与长度的比率,以及指数 2,基于第五个中指骨的长度与第四个中指骨的长度之比。他们使用这两个指数来识别来自不同种族背景的 5 个儿童样本的 2,012 个人的特征。指数 1 始终比指数 2 产生更高的频率。然而,两个指数都表明墨西哥儿童的相对频率最高,欧洲血统(宾夕法尼亚州白人、加拿大、西德)儿童的频率中等,宾夕法尼亚州黑人儿童的频率较低。Buschang 和 Malina(1980)建议指数 2 提供了更准确的人口指标以及不同人口之间更具可比性的衡量标准。他们的表 1 列出了先前对短中指 V 的人群研究的结果以及每项研究中使用的指数。

威廉姆斯等人(2007 年)指出,作为尼泊尔农村儿童生长发育遗传流行病学研究(Jiri 生长研究)的一部分,每年对 Jirel 族儿童进行腕部 X 光片拍摄。通过对年龄在 3 至 20 岁之间的 1,357 名 Jirel 青年(676 名男孩,681 名女孩)的最新 X 光片的研究,他们发现 BDA3 的存在与否(基于骨骼的长度、宽度和形状) BDA3 的患病率为 10.5%(男性为 12.9%,女性为 8.9%)。他们的表 2 列出了先前对“第五指的短而宽的中指骨”的人口研究结果。