短指、近轴、拇内翻和拇指外展

克里斯蒂安等人（1972）描述了短拇指和第一脚趾外展。缩短涉及掌骨、跖骨和远端指骨，而近端和中指骨长​​度正常。虽然没有观察到男性与男性之间的遗传，但男性和女性受到的影响程度相似。连续四代和 6 个兄弟姐妹受到影响。所有 8 名受影响成员均为智障人士。夏尔马等人（1994）描述了一对具有相同形式的短指但没有智力障碍的父亲和女儿。手脚的变化与Mononen等人报道的非常相似（1992）（见301940 ），但Sharma 等人（1994） 认为这是一个不同的实体，因为它显示出缺少指骨、身材矮小以及骨骺和干骺端的变化，表明骨骼发育不良。