长拇指短指综合征

Hollister 和 Hollister(1981)描述了一个家族,其中 3 代成员患有一种综合征,其特征是短指、斜指、手脚小、肩窄、锁骨短、漏斗胸、明显的心脏肥大、肺动脉狭窄的杂音、可能的心脏传导缺陷, 肩关节和掌指关节活动受限,四肢轻度短小。1 例发生了男性对男性的遗传。一个独特的特征是具有相对较长的拇指对称的短指。当这些手指并列时,拇指尖延伸到食指近端指间关节的远端。

▼ 遗传
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Hollister 和 Hollister(1981)报道的家族中长拇指短指综合征的男性到男性遗传与常染色体显性遗传一致。