伴有小头畸形、跖骨内收和发育迟缓的 BRACHMANN-DE LANGE 样面部变化 发表日期: 2021-11-21 文章分类: 遗传基因 Halal 和 Silver(1992)描述了 3 个同胞(2 个男孩,1 个女孩)和他们父亲的案例。这些儿童有生长迟缓、小头畸形、轻微的面部异常,让人联想到轻度 Brachmann-de Lange 综合征(BDLS; 122470 )、严重的跖骨内收、发育迟缓和不寻常的皮纹。父亲被认为表现出一些相同的特征。