魏斯曼-奈特综合征

Weismann-Netter 综合征（WNS） 的诊断标志是胫骨和腓骨骨干前弯、腓骨变宽或“胫骨化”、两骨后皮质增厚和身材矮小。其他长骨的骨干也可能受到类似的影响，但通常程度较轻。一些 WNS 患者也表现出智力低下（Peippo 等人的总结，2009 年）。

▼ 临床特点
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Weismann-Netter 和 Stuhl（1954）报道了一种明显的家族性胫骨和腓骨前弓疾病，在弯曲的凹侧伴有皮质骨质增生。相关的异常是身材矮小，在某些情况下，还有智力低下。Larcan 等人注意到家族发病率（1963）。Hoefnagel（1969）和Keats and Alavi（1970）在美国报告了病例

阿门多拉等人（1980）报告了 3 名无关患者并回顾了 37 名先前报告的患者。他们注意到腿部的变化类似于先天性梅毒的“剑胫”。骨干弯曲发生在其他长骨中，表明这是骨干发育不良的一种形式。髂骨的“方形”也是一个特征。先前提到的精神发育迟滞、甲状腺肿和贫血可能只是巧合。患者身材矮小（成人身高，47 至 61 英寸）。

Robinow 和 Johnson（1988）报道了一名患者胫骨前弯和股骨外侧弯曲。患者、他的母亲和几名有母系关系的男性患有 X 连锁鱼鳞病。血清钙磷、碱性磷酸酶和维生素 D 代谢物水平正常。

布莱克等人（1990）描述了 3 名与 WNS 无关的儿童。

弗朗西斯等人（1991）报道了一名患有 WNS 的 4 岁男孩。除了经典的发现外，他们还描述了双侧内眦褶皱、乳牙的多颗龋齿，否则形成良好，以及右手小指的额外屈曲折痕。

蒂德等人（1995）报道了一名患有 WNS 的 5 岁女孩，其表现出下肢畸形、行走延迟、身材矮小、面部畸形和脊柱侧弯。

Caksen 和 Kurtoglu（2004）报道了一名 2 岁女孩具有典型的 Weismann-Netter 综合征表现，但被误诊为佝偻病。

佩波等人（2009）报道了一名 23 岁的男子，他在 13 岁时首次被发现，并注意到身材矮小、严重的膝外翻、双小腿前弯和明显的腰椎前凸。X 线检查显示 WNS 的特征性表现，包括其他长骨的轻度骨干变化、骶骨前倾和明显的典型脊柱前凸。患者的第一掌骨和跖骨也有轻微畸形，以前在 WNS 中没有描述过。他出生于健康的父母，有11个健康的同胞。他在 11 岁移民到芬兰后才开始上学，23 岁时还没有学会阅读或写作，神经心理测试显示出轻度至中度智力低下。佩波等人（2009）回顾了 100 多例报告的 WNS 病例，并指出该病症对患者来说相对无害，对行走没有影响；通常这是成年患者因不相关的医疗问题寻求医疗帮助的偶然发现。

▼ 遗传
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根据阿门多拉等人的说法（1980） , 家族史已记录在 14 个实例中，包括母亲和 3 个孩子（ Weismann-Netter and Stuhl, 1954 ）；同胞和同卵双胞胎（ Krewer, 1961 ） 和一个家族 3 代的 5 个女性（ Breuzard et al., 1960 ）。然而，在报告的 40 例病例（23 名男性，17 名女性）中没有性别优势。

基于对 100 例 WNS 报告病例的回顾，Peippo 等人（2009）指出，频繁的家族性病例表明存在常染色体显性遗传的遗传缺陷。